Enfermedades hereditarias

Alcaptonuria
En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ).1 El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólicaen cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio eltratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.2 La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.
Síntomas:
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hastamediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los síntomas pueden abarcar:
•Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
•Oscurecimiento de la oreja
•Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea
Pruebas y exámenes:
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examende orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.
•Reviewed last on: 5/15/2011
•Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve,MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipode hiperfenilalaninemia.
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómicorecesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central yocasionan daño cerebral.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño dela cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la...