Enfermedades Hereditarias

Enfermedad de Huntington:
Esta enfermedad es un trastorno transmitido por los padres, en el cual las neuronas (de ciertas partes del cerebro) se desgastan o se degeneran.
Esta enfermedad es causada por un defecto en el cromosoma n° 4, esto produce que una parte del ADN llamada “repetición CAG” ocurra más veces de lo habitual, ejemplificando esto;normalmente esta sección se repito de 10 a 28 veces, con la enfermedad de Huntington se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se hereda, el número de repeticiones tiende a acrecentarse y mientras sea mayor el número de repeticiones, la edad en la que se presentará el gen será más temprana.
Algunos sintomas son :
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Paranoia- Movimientos anormales como:
-Marcha inestable
- Movimientos faciales, incluyendo muecas
- Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
- Desorientación o confusión- Perdida de la memoria
(repito estos son solo algunos de los síntomas)
Esta enfermedad de Huntington causa discapacidad que va empeorando al pasar del tiempo y las personas por lo general mueren al cabo de 15 a 20 años por infección, Aunque también es común el suicidio.
Para esta enfermedad no existe cura y tampoco existe algunaforma de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es solo reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por si misma para evitar así el suicidio y la depresión, que son muy comunes en personas con esta enfermedad.




Esta enfermedad al ser autosómica
Dominante la probabilidad de
Cada descendiente de heredar
El gen es de un 50%, indepen-
Diente el sexoy no se salta nin-
Guna generación




http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

http://www.umm.edu/esp_ency/article/000770.htm

Enfermedad poliquística del riñón:
Esta es una enfermedad transmitida por los padres, en el cual se forman múltiples quistes enlos riñones produciendo un crecimiento de estos.
Las personas con esta enfermedad diagnosticada presentan variados “racimos” de quistes , que se forman en los riñones. Se desconoce el causante exacto que desencadena estos quistes, pero se cree que se produce por la dilatación progresiva bilateral de los túbulos renales..
En las primeras etapas, los quistes producen una inflamación y posterioralteración del funcionamiento de este, llegando a presentar una hipertensión arterial crónica e infecciones renales. Estos quistes además pueden incrementar la producción de eritropoyetina en los riñones (eritropoyetina = hormona estimuladora para la producción de glóbulos rojos), lo que desencadena a que exista demasiada cantidad de estos glóbulos, en lugar de la anemia que se observa en laenfermedad renal crónica.
El sangramiento en un quiste provocará un dolor de costado.
Los cálculos renales son mas comunes en las personas portadoras de este transtorno.
Algunos síntomas son:
- Menstruación dolorosa
- Dolor articular
- Sangre en la orina
(Repito Estos son solo algunos de los síntomas)
Este transtorno empeora en forma lenta, provocando una insuficiencia renal en estadoterminal (también puede producir enfermedades hepáticas, incluyendo quistes infectados en el hígado).
Para esta enfermedad el tratamiento intenta controlar los síntomas previniendo posteriores complicaciones, lo único difícil de controlar es la hipertensión arterial, pero su control es fundamental para el tratamiento.
También es probable que se requiera de la extirpación de uno o ambos...