enfermedades hereditarias

TABLA DE CONTENIDO

Pág.
I. INTRODUCCION 2
II. OBJETIVOS 3
III. JUSTIFICACION 4
IV. PLAN DEL TRABAJO 5
1.FENILCETONURIA 5
2. FIBROSIS QUISTICA 7
3. GALACTOSEMIA 9
4. HEMOFILIA A 11
5. SINDROME X FRAGIL 13
6. HIPERTENSION ARTERIAL 15
7. DIABETES MELLITUS 18
8. HEMOCROMATOSIS 20
9. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 22
10. PSORIASIS 24
V. CONCLUSIONES 27
VI. BIBLIOGRAFIA 28









I. INTRODUCCION

Lasenfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
A lo largo de este trabajo se irán mostrando y explicando una serie de enfermedades hereditarias para conocer las consecuencias que estas tienen al ser trasmitidasgenéticamente de padres a hijos y así sucesivamente a otras generaciones.
Para explicar las diferentes enfermedades se utilizaron diferentes medios de investigación, se consultaron páginas de salud y otras páginas que contienen información sobre las enfermedades hereditarias.
Este trabajo va dirigido a docentes, estudiantes y personas en general que deseen profundizar en el conocimiento de estasenfermedades para aprender su sintomatología, consecuencias y tratamiento.












II. OBJETIVOS

Dar a conocer la gravedad de las enfermedades hereditarias, los síntomas que producen, los defectos y problemas que las causan, y las consecuencias leves o graves que estas enfermedades causan.
En enfermedades no tan graves como la hipertensión arterial y la diabetes, conocer lasmedidas de control y los factores que pueden empeorar estas enfermedades.
Tener una mayor comprensión de las consecuencias sicológicas y familiares que causan enfermedades tan graves como la fenilcetonuria y el síndrome del cromosoma x frágil, y así lograr una ayuda más eficiente a las personas que sufren de estas enfermedades.














III. JUSTIFICACION

Se pretende tenerun mayor conocimiento de las enfermedades hereditarias aprendiendo de forma general que son y en qué consisten, sus síntomas, consecuencias y el tratamiento con el fin de comprender su gravedad y profundizar en el estudio de estas patologías poco conocidas.
Es importante estudiar estas enfermedades porque son unas de las que más afectan el entorno familiar, sicológico y social de la persona que lapadece, debido a que algunas no tienen curación y generan grandes secuelas físicas y enormes costos a los sistemas de salud.









IV. PLAN DEL TRABAJO
1. FENILCETONURIA
1.1 ¿QUE ES?
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizarel aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
1.2 CAUSAS
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina.
1.3 SINTOMAS
Los primeros síntomas de laFenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.
Retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde.
1.4 CONSECUENCIAS...