enfermedades hereditarias

ACONDROPLASIA
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez generaanormalidades en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamañonormal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas
Síntomas
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
Pies en arco
Disminución del tono muscular
Diferencia muymarcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
PRUEBAS Y EXAMENES
Duranteel embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
TRATAMIENTO
A pesarde que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor de crecimiento, actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. La hormona de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con su crecimiento, sin embargo esta no es efectiva en las personas que si la padecen. A pesar de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía dealargamiento de miembros, que a pesar de ser un tema controversial ha sido efectiva en algunos casos .12 Generalmente los mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia con hormona del crecimiento.13 Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento del hueso comienza a disminuir. 14 Es por esto que la terapia con hormonas del crecimiento no tiene efectossatisfactorios a largo plazo. 13 La terapia génica se encuentra aun en desarrollo. Una compañía de EUA, BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció recientemente el inicio de un estudio de fase I en voluntarios sanos para BMN-111, un análogo del péptido natriurético del tipo C, para el tratamiento de la acondroplasia
FIBROSIS QUISTICA
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de mocoespeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado(distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien...