enfermedades hereditarias

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación y el Deporte
Unidad Educativa San José de Cupertino
Maracaibo, Edo-Zulia





















Alumno(a):
Bravo Albarelys
Cifuentes Nahomi
Villasmil Jaimerlis
5° Año U
Profesor(a):
Fernández Freddy

Maracaibo, Mayo de 2014

ESQUEMA


Introducción 1

1.Intersexo 2
2. Clonación 3
3. Gemelos Fusionados o Siameses 4
4. Progerie o Progeria 5
5. Treacher-Collins 5
6. Focomelia 6
7. Síndrome Del Maullido Del Gato 7
8. Cataplexia 8

Conclusiones 9

Anexos 10

Bibliografía 13

INTRODUCION



Las enfermedades hereditarias o enfermedadescongénitas o también llamadas anomalías son aquellas enfermedades producidas por la transmisión hereditaria
De genes dominantes o recesivos, algunas de estas se manifiestan ya desde el nacimiento o bien sea se va desarrollando durante el crecimiento y otras durante la madurez. También se desarrollo diferentes tipos de enfermedades desconocidas por sus nombres científicos y conocidas por otros nombrescomunes, como lo son el Intersexo, Gemelos funcionados, Progeria, Treacher-Collins, Focomelia, Síndrome Del Maullido Del Gato y la Cataplexia.










1) INTERSEXO

El término estados intersexuales o intersexos, hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan unos genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre el sexo asignable. En estos enfermos es fundamentaluna asignación del sexo precisa y precoz que reduzca la ansiedad familiar al tiempo que establezca el origen del problema.

En términos amplios se dividen en tres grandes grupos: el pseudohermafroditismo femenino, el hermafroditismo verdadero y el pseudohermafroditismo masculino.

Pseudohermafroditismo femenino

El cariotipo es 46-XX (mujer) y posee ovarios, pero la exposiciónintrauterina a hormonas masculinizantes determinan que los genitales externos se asemejen a los de un varón; cuanto mayor y más precoz haya sido esta exposición, mayor semejanza tendrán los genitales externos con los de un varón sano. Las causas más comunes son: la hiperplasia suprarrenal congénita (la más frecuente), la ingestión materna de andrógenos (hormonas masculinas) y los tumores virilizantes delovario materno

Hermafroditismo verdadero

Estos recién nacidos presentan tejido ovárico y testicular en proporciones variables, y puede ser posible encontrar un ovario y un testículo completos, con sus anexos habituales. El cariotipo será 46-XX en el 50%, 46-XY en el 20% y el restante 30% presentará un mosaico con presencia del cromosoma Y. La virilización de los genitales externos es muyvariable. Algunos enfermos presentan una proteína que dificulta la identificación del cromosoma Y.

Pseudohermafroditismo masculino

Es el grupo más complejo en cuanto al origen y la expresión clínica. Puede ser debido a disgenesias gonadales (ausencia de regresión de las estructuras femeninas), defectos en la síntesis de las hormonas masculinas o en las células que las producen, o por undefecto en los receptores periféricos de las hormonas masculinas.


Diagnóstico

Como en todo paciente es fundamental realizar un detallado examen físico con especial atención al área genital y la coloración de la piel. Será necesario realizar un cariotipo y una analítica completa de sangre u orina. La ecografía abdominal ha de realizarse precozmente pero su normalidad no excluye patologíadel tipo de la que estamos comentando. En ocasiones será necesaria una exploración laparoscópica y una biopsia de las gónadas (ovario/testículo/ovoteste).

Asignación del sexo

Se trata de un apartado de importancia fundamental. En los casos de pseudohermafroditismo femenino suele asignarse el sexo femenino ya que son potencialmente fértiles. En los afectados por el hermafroditismo...