Enfermedades Hereditarias

INDICE


-INTRODUCCION.

-CAPITULO I : ENFERMEDADES HEREDITARIAS.
1.1 Las Malformaciones Congénitas.
1.2 Alteraciones del Metabolismo.
1.3 Enfermedades Genéticas a la vez Metabólicas y Malformativas.
1.4 Lugar de la Patología Hereditaria.
1.5 Frecuencia de la Patología Genética.

-CAPITULO II : ASPECTOS Y FACTORES.
2.1 Aspectos Clínicos de las Alteraciones de los Autosomas.
2.2 AspectosClínicos de las Malformaciones Congénitas.
2.3 Factores Causantes de las Malformaciones Congénitas.

-CAPITULO III : TRATAMIENTOS DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS.
3.1 TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS.
3.2 Detención de las Enfermedades Genéticas Antes del Nacimiento.
3.3 Aspecto Social y Psicológico de la Patología Hereditaria.
3.4 Consejo Genético.

-CONCLUSIONES.

-BIBLIOGRAFIA-.



INTRODUCCIONCuando hablamos de enfermedades hereditarias tenemos tendencia a suponer que se trata de algo muy raro casi desconocido. Sin embargo, es alta la frecuencia de casos en que está comprometida una o varias anomalías que puede ser causa cromosómica, genética, que provocan cambios en la estructura morfológica y mental de los afectados.

Debemos saber que congénito es todo aquello con lo que se nace,condicionado por los factores anteriormente mensionados.

En este trabajo tomamos en consideraciones los aspectos más generales del tema. Pero los casos tratatos en este trabajo son sorprendentes.




CAPITULO I : ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias se transmiten según las leyes de la herencia, de modo dominante, recesivo o recesivo ligado al sexo, se han registrado, teniendoen cuenta enfermedades muy raras y formas diferentes de una misma anomalía, alrededor de 1500 enfermedades hereditarias . Sus consecuencias son variables.

1.1 LAS MALFORMACIONES CONGENITAS
Algunas enfermedades se traducen en malformaciones congénitas. Pueden ponerse varios ejm. Asi, existen anomalías de los nombres tales como los dedos super numerarios, que se transmiten con carácter dominante.El grado de afectación es muy variables, algunos individuos tienen un dedo super numerario completo en cada extremidad, otros en cambio sólo tienen un dedo rudimentario en una mano o en un pie.
De todos los “labios leporinos” del 10% al 20% son de origen congénito. La transmisión es también con carater dominante.
Un cierto número de malformaciones cardiovasculares son igualmente de origen genéticoaproximadamente un 20%.
La sordera congénita es generalmente de origen genético. Se conocen dos formas, una dominante y otra recesivo.
Pero mejor será que en de alargar esta lista, pasemos a precisar algunos caracteres generales de las malformaciones de origen genético:

1.-A menudo resulta difícil frente a una malformación dada, determinar si su origen es congénito o exógeno. Un a sorderacongénita puede ser hereditaria o puede ser debida a una causa exógena, como la rubeola. Sólo un exámen familiar y viral permite establecer la diferencia.

2.-Estas enfermedades congénitas malformativas son testimonios de una perturbación muy limitada en un tiempo; limitada al período de formación al órgano afecto. Se sabe que ciertos genes sólo intervienen en un periódo limitado de la vida embrionaria,presisamente para ordenar el desarrollo de tal o cual órgano. Estos genes son los afectados en las enfermedades hereditarias. Por consiguiente, y dado que los genes anormales no tendrán que volver a intervenir, no se producirá ninguna otra anomalía.
No obstante, la malformación una vez aparecida es ya irreversible.

1.2 ALTERACIONES DEL METABOLISMO
Otras enfermedades congénitas se traducen enuna alteración metabólica persistente que se manifiesta durante toda la vida del individuo. Todas ellas son raras, pero existe una gran variedad. Evidentemente no vamos a describir aquí todas las enfermedades metabólicas daremos algunos ejm.

*Galactosemia .- Esta enfermedad como la mayoría de las anomalías metabólicas hereditarias se transmiten con carácter recesivo. La galactosa es un azúcar...