Enfermedades Hereditarias

Acondroplasia
Acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
CAUSAS DE LA ACONDROPLASIA
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de lospadres, desarrollará el trastorno.
Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia puedenengendrar un bebé con la enfermedad.
EL TRATAMIENTO DE LA ACONDROPLASIA
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia.
Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
PREVENCIÓN DE LA ACONDROPLASIA
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos sonacondroplásicos.
Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía, adrenoleucodistrofia cerebral infantil o complejo de Schilder-Addison es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen ladescomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
CAUSAS DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 – 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta enhombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
EL TRATAMIENTO DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamientoespecífico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada alcromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
PREVENCIÓN DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% delos casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.




Deficiencia alfa-1 antitripsina
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