Enfermedades Hereditarias
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose depadres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genéticaen un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Las enfermedades genéticas se puedenheredar, ya que son las mutaciones en las células germinales de los cuerpos-las células que participan en la transmisión de información genética de padres a hijos. Las enfermedades genéticas puedentambién resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales.
Algunas enfermedades genéticas se denominan trastornos mendelianos que son causadaspor mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen. Estos son por lo general las enfermedades raras; algunos ejemplos son la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. Muchasenfermedades genéticas son multifactoriales son causados por mutaciones en varios genes, agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las enfermedades del corazón, cáncer ydiabetes
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditariasmendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así,son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se...
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