Enfermedades Hereditarias

Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
La Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocidapor sus siglas en inglés CADASIL, es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas.
La patología causante de la CADASIL es ladegeneración progresiva de las células musculares lisas en los vasos sanguíneos. Ciertas mutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19) causan una acumulación de la proteína Notch 3 en lamembrana plasmática de las citadas células musculares, tanto en los vasos sanguíneos en el cerebro como fuera de él.
Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según unpatrón autosómico dominante, por lo que el 50% de los hijos de un enfermo heredan la enfermedad.
Los cuatro síntomas más importantes del CADASIL son la migraña con aura, los infartos subcorticalesrecurrentes, los síntomas psiquiátricos con declive cognitivo y la demencia. Los ataques de migraña pueden iniciarse incluso antes de los 10 años de edad, pero más frecuentemente durante la terceradécada. El primer ataque isquémico varía ampliamente entre los 28 y los 60 años de edad. La muerte se produce aproximadamente 20 años después de la aparición de los síntomas.

Ataxia de Friedreich
Laataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a laenfermedad cardíaca.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle laenfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede...