Enfermedades Hereditarias

COLEGIO PARTICULAR MIXTO “VERAPAZ”



Miss:
Vivian María López



Curso:
Biología






Investigación:
“Enfermedades Hereditarias”






Alumna:
Kareen Edita Chún García



Grado:
Quinto Bachillerato en Medicina


Agosto, 12 de 2,015





INTRODUCCION

Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones genéticas son comunes en los niños a través desus padres o abuelos donde las enfermedades se remontan directamente a través de la ascendencia u origen étnico. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es un trastorno genético común que afecta principalmente a personas de ascendencia africana o mediterránea.











OBJETIVOS

Obtener una idea clara del porque se dan las enfermedades, viniendo estas de un ADN heredado.

Lucrarse deconocimiento genéticos basados en una investigación beneficiosa.

Cosechar un interés como futuros médicos para la productividad de soluciones y la oportunidad de dominar un temar inquirido.













ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las células germinales del cuerpo. Las células que participan en la transmisión de informacióngenética de padres a hijos. Las enfermedades genéticas pueden también resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales.
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en undeterminado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADNde un individuo. Una mutación es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces como un error “ortografía”. Los genes codifican para las proteínas, las moléculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayoría de las funciones de la vida, y constituyen la mayoría de las estructuras celulares. Cuando un gen está mutado de manera que suproducto de la proteína ya no puede realizar su función normal, puede dar lugar a un trastorno.

Algunas enfermedades genéticas se denominan trastornos mendelianos que son causadas por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen.
Estos son por lo general las enfermedades raras; algunos ejemplos son la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística.

Muchas enfermedadesgenéticas son multifactoriales son causados ​​por mutaciones en varios genes, agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las enfermedades del corazón, cáncer y diabetes.


Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades monogénicas:
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También sellaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

Enfermedad autosómicarecesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad...