Enfermedades Hereditarias

Enfermedades
Hereditarias
Nombre: Leudis Camila Quintero
Curso: 902 j.m

Corea de Hungtinton
(hereditaria monologica-multifactoriales)

Una enfermedad neurológica que se presenta con movimientosinvoluntarios similares a los de la enfermedad de Parkinson y la
mucoviscidosis , una patología pulmonar con obstrucción de las
vías respiratorias e hiperviscosidad del mucus que sus células
epitelialeselaboran.
La CH es un trastorno degenerativo , genético , autosómico (no
ligado al sexo del portador ) y dominante su frecuencia
aproximada es de 1 a 4 por cada 100000 habitantes. Además de
losmovimientos involuntarios que comienzan siendo leves y
pueden llegar a ser invalidantes , el paciente presenta
perturbaciones de su comportamiento . Apareces , aunque no
exclusivamente hacia la cuarta oquinta década de la vida . Las
alteraciones motoras son espectaculares y penibles . L a
depresión , la apatía , el aislamiento , la irritabilidad y las
actitudes son otras características de CH .

Fotosdel CH

bibliografía
Cubas, Antonio Cruz (autor)
Fuente: Boletín INS. Jan2007, Vol. 13 Issue 1-2,
p20-23. 4p.

Síndrome de artritis piógena estéril , pioderna
grangenaso y acné (papa)
Descrito porvez primera en el año 1997, el síndrome
PAPA es uno de los síndromes auto inflamatorios
hereditarios mas frecuentes. Presenta un patrón
hereditario autosómico dominante , siendo sus
principalesmanifestaciones las articulares y las
cutáneas , las cuales se presentan en momentos
diferentes de la vida .La enfermedad debuta en edades
tempranas siendo las manifestaciones articulares las
primeras enaparecer .La forma mas habitual es una
mono artritis recurrente, generalmente de grandes
articulaciones , destructiva y con un liquido sinovial
purulento y estéril .Conforme aumenta la edad 1)
piodermagangrenoso 2) acné quístico

Fotos

bibliografía
Aróstegui, Juan I.(autor)
Unidad de Enfermedades Auto infamatorias,
Servicio de Inmunología, Hospital Clínic,
Villarroel, Barcelona, España
Fuente:...