Enfermedades heredo-familiares

Enfermedades heredo-familiares.
1-.Síndrome de Angelman: Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
2-.Enfermedad de Canavan: Es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves conleucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.
3-.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: La enfermedad CMT afecta los nervios periféricos. Los nervios periféricos conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo.
4-.Daltonismo: (Tambiénllamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comúnmente, el daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.
5-.Síndrome de Down: El síndrome de Down es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Ocurreaproximadamente en uno de cada 773 nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual de origen genético más común en todo el mundo.
6-.Síndrome de Edwards: Es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos ypor lo general viven por períodos cortos de tiempo. El síndrome de Edwardss se asocia con un amplio espectro de alteraciones que consisten de más de un ciento treinta y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los riñones y el estómago.
7-.Espina bífida: Es el defecto congénito discapacitante más común en los Estados Unidos. Es un tipo de defecto deltubo neural que constituye un problema en la médula espinal o las membranas que la recubren. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas. Muchas personas con espina bífida necesitarán dispositivos de ayuda como los son los aparatosortopédicos, muletas o sillas de ruedas. Pueden tener dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquidos en el cerebro.
8-.Fenilcetonuria: Es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la "fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, lafenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
9-.Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.
10-.Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulaciónde la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
11-.Síndrome de Joubert: Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.12-.Síndrome de Klinefelter: Es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
13-.Neurofibromatosis: Es un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan por el desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel; así...