Enfermedades Huerfanas

ENFERMEDADES HUERFANAS
La gran mayoría de las enfermedades son causadas por defectos genéticos, aunque también hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
Una enfermedad rara según la Union Europea, es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10000 individuos, es decir, a menos del0.05% de la población.
Existen varias definiciones a lo largo del mundo:
La definición en la Unión Europea para enfermedad rara es una propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece a aquellas “enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especialespara combatirla”.
En los Estados Unidos, el “acta de las enfermedades raras del 2002” define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalado que es “cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados Unidos”, o una entre 1200. Fue esta misma la que se estableció en el “acta de drogas huérfanas de 1983”, una ley federal publicada parafomentar la investigación de estas enfermedades y sus posibles curas.
En Japón, la definición legal de “enfermedad rara” es aquella que afecta a menos de 50 mil pacientes en Japón o a una de cada de 2500 personas.
Aunque en Italia no existe una definición legal de “enfermedad rara”, sin embargo el Plan Salud Nacional Italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil habitantes.
Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas “enfermedades huérfanas”, debido al esfuerzo que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así “huérfanas” del interés del mercado y las políticas de salud pública. Como extensión de este término, se les llama “medicamentos huérfanos” a aquellos destinados a tratar estasenfermedades.
Según EURODIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras, siglas en ingles) el 80% de las enfermedades raras son genéticas, y por ende, crónicas. Otras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. Algunas de estas pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.
Entre ellas figuranel síndrome de muerte súbita inexplicable (síndrome de Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barre), la esclerodermia y las anomalías congénitas del tubo neural.
Debido a las distintas definiciones, las que se consideran “enfermedad rara” en algunos lugares, se consideran comunes en otras, de modo que la prevalencia puede variar de una región a otra, especialmente conlas enfermedades genéticas. Un ejemplo de ello es la fibrosis quística, un desorden genético considerado como enfermedad rara en la mayor parte de Asia, pero que es relativamente común en los descendientes europeos.
La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay además escasez deconocimientos especializados sobre estas, lo que genera retrasos en los diagnósticos que dificultan la investigación, lo que a su vez se hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes en todo el mundo. A ello se le suma la falta de información de la población en general en varios países.Otros de los principales problemas a los que se debe enfrentar un paciente es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. El problema es que las empresas farmacéuticas se rehúsan a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no...