Enfermedades Huérfanas

NOMBRE | CAUSAS | SIGNOS Y SÍNTOMAS | TRATAMIENTO |
ENFERMEDAD DE GAUCHER | Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que seacumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente. | Dolor y fractura óseasDeterioro cognitivoTendencia a la formación de hematomasAgrandamiento del bazo (esplenomegalia)Agrandamiento del hígado(hepatomegalia)FatigaProblemas con las válvulas cardíacasEnfermedad pulmonarConvulsionesHinchazón (edema)grave al nacerCambios cutáneos | Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea. |
FENILCETONURIA | Carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.Sin la enzima, los niveles defenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. | Retraso de las habilidades mentales y sociales.Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normalHiperactividadMovimientos espasmódicos de brazos y piernasRetardo mentalConvulsionesErupción cutáneaTembloresPostura inusualde las manos | La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño |
PORFIRIA | Las porfiriasson un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). | Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel(fotodermatitis).Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). | Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques |ADRENOLEUCADISTROFIA (ALD) | La ALD es causada por un gen defectuoso hereditario.En las personas con ALD, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de manera adecuada. Eso provoca la acumulación de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal. En consecuencia, la capa de mielina del cerebro y la glándula adrenal se dañan. | Memoria deficiente.Pérdida de lavisión.Convulsiones.Pérdida de la audición.Dificultad para deglutir y hablar.Dificultad con el caminar y la coordinación.Pigmentación incrementada ("bronceado") de la piel, a causa de deficiencia de hormona adrenalDemencia progresiva.Estado vegetal o la muerte | Un tratamiento con diferentes aceites |
SÍNDROME DE LEIGH | Producida por un déficit de piruvato decarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa (COX), enzimasde origen mitocondrial. Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales. El modelo de herencia esta ligado al gen X recesivo, autosomal y mitocondrial. | Capacidad de succión deficiente, y la pérdida de control de la cabeza y las habilidades motoras. Estos síntomas pueden estar acompañados por la pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, y...