enfermedades jeneticas

Enfermedad genética
1 Causas
2 Consideraciones generales
3 Algunas enfermedades genéticas
3.1 Neurológicas
3.2 Endocrinología y metabolismo
3.3 Enfermedades respiratorias
3.4 Enfermedades delsistema inmunitario
3.5 Aparato digestivo
3.6 Músculo y hueso
3.7 Sangre y tejido linfático
3.8 Enfermedades específicas en mujeres
3.9 Enfermedades específicas en hombres
3.10 Cáncer
4Referencias
5 Véase también
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en losgametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
[editar]Causas

Hay varias causasposibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de loscromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma Xfrágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome deTurner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de undefecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
[editar]Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones quecodifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es...