Enfermedades ligadas al cromosoma x

Enfermedades ligadas al cromosoma X


Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter(XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano enel otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que losvarones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:
• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
•Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
• Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
• Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Menkes
• Enfermedad de Norrie
• Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
• Miopatíacentronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
• Síndrome de Aarskog-Scott
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Bloch-Sulzberger
• Síndrome de Coffin-Lowry
• Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome—
• Síndrome de Hunter
• Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Rett
• Síndrome del X frágil
Adrenoleucodistrofia
Laadrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocaninsuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustanciablanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Tipos:
Modelo de herencia de un carácter recesivo ligado al sexo, como la ALD.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
• Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vidao período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
• Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la...