Enfermedades ligadas al sexo

Enfermedades ligadas al sexo

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre
las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY,dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en elotro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo .No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que losvarones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas al cromosoma X.

Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produceuna desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresivade la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro
Existen diferentestipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
* Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y

* presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos lospacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
* Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha,falleciendo precozmente

Anemia sideroblástica
En la anemia sideroblástica los niveles de hierro se encuentran elevados al igual que la hemosiderina. Es causada por la producción anormal de sideroblastos anillados,[1] causada tanto genéticamente o indirectamente como parte del síndrome mielodisplásico.[2] Se encuentran cuerpos de Papenheimer en eritrocitos, que son infusiones de hierro no hemico yque se encuentran en la periferia. A la exploración con tinción de azul de prusia se observan varios puntos disgregados.
Causas
Son una eritropoyesis ineficaz, que causa la muerte del basófilo en médula ósea y que no hay síntesis de hemoglobina por falta de protoporfirina.

Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está...