Enfermedades ligadas al sexo

I. INTRODUCCIÓN
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y quetienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (la madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X(a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. Noobstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
II. DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.
.1 Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos,infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

HEMOFILIA
Trastorno hereditario de la coagulación, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual se aumenta el tiempo necesario para la formación del coágulo sanguíneo y se presentan sangrados anormales secundarios.Estos defectos génicos (Hemofilia A y B) están ligados al cromosoma X en lugares (Loci) bastantes distantes entre si pero ambos en el brazo largo del cromosoma (F9:Xq26 y F8:Xq28)

Es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre, causado por la actividad deficiente de una proteína en el plasma denominada factor VIII, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.
a)Causas, Incidencia Y Factores De Riesgo
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación de la sangre y se clasifica en diferentes tipos, incluyendo hemofilia A y B. La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma Xcon el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en esecromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
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Síntomas

Magulladuras
• sangradoespontáneo
Sangrado al interior de las articulaciones asociado con dolor y edema
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Hemorragias del tracto gastrointestinal y urinario
• sangre en la orina o en las heces
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Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentarias y
Cirugía

SINDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de...