Enfermedades ligadas al sexo
Páginas: 9 (2054 palabras)
Publicado: 10 de marzo de 2012
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
1.- Síndrome de Down
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome deDown tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentancon la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura.
2.- Daltonismo
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posteriordel ojo.
Si sólo falta un pigmento, puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, nistagmo (pequeños movimientosespasmódicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo.3.- SINDROME DE LESCH-NYHAN
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismode las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas. El gen que expresa laenzima hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).
Descripción:
Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica). Todos los pacientes son varones que puedensufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. Las mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad.
4.- SINDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual (retardo mental) hereditario en niños.El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpoproduzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Síndrome de Hunter
Es una enfermedad hereditaria...
1.- Síndrome de Down
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome deDown tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentancon la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura.
2.- Daltonismo
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posteriordel ojo.
Si sólo falta un pigmento, puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, nistagmo (pequeños movimientosespasmódicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo.3.- SINDROME DE LESCH-NYHAN
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismode las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas. El gen que expresa laenzima hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).
Descripción:
Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica). Todos los pacientes son varones que puedensufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. Las mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad.
4.- SINDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual (retardo mental) hereditario en niños.El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpoproduzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Síndrome de Hunter
Es una enfermedad hereditaria...
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