enfermedades ligadas al sexo

INDICE






 
INTRODUCCIÓN




Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto sontransmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredadas en algunos de los dos modos de herencia: recesiva ligada al X o autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser deayudapara establecer el posible papel de los genes o cromosomas en una enfermedad de inmunodeficiencia primaria particular y la historia familiar puede ayudar a identificar un patrón específico de herencia. Las enfermedades causadas por genes en este cromosoma (cromosoma X) se denominan
ligadas al cromosoma X
. este en los humanos es de gran tamaño, y contiene cerca del 5% del DNA del cromosoma nuclear (aprox. 160millones de pares de bases o 160 m b). La gran mayoríade las enfermedad es conocidas ligadas al cromosoma X son recesivas, aunque también existen unas pocas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. En contraste con el cromosoma X, el cromosoma Y es de pequeño tamaño (70mb) y contiene muy pocos genes conocidos. No se conocen ninguna enfermedad genética ligada al cromosoma Y.En el presente trabajo se explicará que un cierto número deenfermedadesconocidas se deben a genes recesivos ligados al cromosoma X ,en este grupo se incluye a la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, el Síndrome del cromosoma X frágil y la ceguera ante los colores rojo-verde(daltonismo).
















HEMOFILIA

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de loselementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara yaque, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y enla Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana;otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidentetraumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten lasmujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación...