enfermedades ligadas al sexo

Enfermedades Ligadas Al Sexo: Definición, enfermedades
Definición: Hay unas enfermedades ligadas al sexo que son mucho más frecuentes en hombres que en mujeres. La razón son los cromosomas X y Y. Como recordaras, existen genes en las regiones de los cromosomas X y Y que están ligados al sexo. En el cromosoma X, se han identificado genes que se relacionan con un importante número de enfermedadesentre ellas, la hemofilia, el daltonismo y el albinismo


Enfermedades:
La hemofilia: Es una enfermedad ligada al cromosoma X que se caracteriza porque quienes la padecen tienen una deficiencia o carencia de la proteína que permite que la sangre se coagule cuando hay una herida. La falta de coagulación puede dar lugar a hemorragias severas, que de no ser controladas, pueden ocasionar lamuerte


El Daltonismo: Es la misma ceguera parcial de los colores, consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo, y con menor frecuencia, también el azul y el amarillo. La manifestación de la enfermedad varía en su intensidad y no genera una dificultad para la vida de quienes la padecen. Los daltónicos pueden, incluso, asociar cada color con la escala debrillos que producen por el aprendizaje, por lo que, en ocasiones, no son conscientes de su enfermedad.



SINDROME DE DOWN.
Deficiencia consistente en una alteración trisómica del par 21. Sólo un 5% de los casos aproximaciones son mosaicismos. Se presenta desde el mismo nacimiento.
El diagnóstico puede ser prenatal, aunque en el momento del parto basta con que presente ocho de los síntomas queveremos a continuación en las características para sospechar las alteraciones cromosomicas es imprescindible realizar un estudio cromosomico que especifique la alteración.
Las características principales son una cara aplanada con disposición mongoloide de los pliegues palpebrales (párpados como chinos), Epicanto o finísima membrana cutánea de forma semilunar que suele aparecer en el lado internodel ojo.
Raíz nasal hundida pequeña y achatada. Orejas displásicas y de implantación baja. Braquiocefalea (cráneo corto, con occipucio plano), Macrogloxia (lengua grande para esa cavidad bucal, lengua escrotal (su superficies presenta grandes pliegues en distintas direcciones), nuca corta con piel muy flácida, sobre todo observable en bebés, crecimiento corporal limitado, manos y pies cortos ytoscos con desviaciones radial del meñique (clinodact ilia), así como numerosas alteraciones dermatoglificas (alteraciones en las huellas dactilares) entre ellas:
• Surco simiesco
• Surco digital en las manos y en los pies una excesiva separación en
Los dos primeros dedos.
Hipotonía muscular e hipermovilidad articular debido a la laxitud ligamentosa (flexibilidad de los ligamentos).Cardiopatías en un 50% de los casos, retraso mental variable.
Las características secundarias son un discreto exoftalmos ( globos oculares prominentes), nistagmo ( pequeñas y rápidas oscilaciones de los globos oculares), manchas blancas en el iris del lactante, tendencia a la rubefacción de las mejillas y la nariz, va a proporcionar sequedad en la piel y dará aspecto marmolearía ( de mármol). Estreñimiento,pene de tamaño reducido normalmente acompañado de criptorquidia (no aparición externa de una o dos bolsas escrotales pudiendo estar en inglés o abdomen).
La expectativa de vida será según la cardiopatía del niño. También intervendrán en el curso las numerosas infecciones que suelen sufrir en la primera infancia de las afecciones respiratorias. Se ha descubierto la relación porcentaje síndrome deDown leucemia y síndrome de Down Alzheimer.
El niño inicialmente se comporta con una apatía psicomotriz que más tarde se transforma en un comportamiento hiperactivo o hiperquinésico.
La frecuencia es de un caso por cada seiscientos cincuenta nacimientos.
El tratamiento se realizará a través de un consejo genético que se realizará al niño para ver el grado de afectación ( pero no es...