enfermedades lisosomales


Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo endoplasmático rugoso y luego empaquetadas por el complejo de Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas yproteolíticas que sirven para digerir los materiales de origen externo (heterofagia) o interno (autofagia) que llegan a ellos.
En las enfermedades de almacenamiento lisosómico, alguna enzima del lisosoma tieneactividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir, lo cualinterfiere con los procesos celulares normales; algunas de estas enfermedades son:
Es fingolipidosis. Son enfermedades causada por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación delos esfingolípidos. Dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan con retraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad deTay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis, etc.
Carencia de lipasa ácida. La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo delos triglicéridos y del colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfunción de esta enzima provoca dos enferemedades, la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol, en que laenzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es totalmente inactiva.
Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe. Es un defecto de la α(1-4) glucosidasa ácidalisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. Enadultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético.
Mucopolisacaridosis. Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas...