enfermedades lisosomales

• Las enfermedades lisosómicas son
enfermedades derivadas del mal
funcionamiento de los lisosomas,
sobre todo debidas a problemas con
las enzimas que contiene.

• Esfingolipidosis. Sonenfermedades
causadas por la disfunción de algunas de
las enzimas de la ruta de degradación de
los esfingolípidos. Dado que los
esfingolípidos abundan en el cerebro,
varias de estas enfermedadescursan con
retraso mental severo y muerte prematura;
entre ellas hay que destacar la enfermedad
de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher,
la enfermedad de Niemann-Pick, la
enfermedad de Krabbe, lafucosidosis

• Carencia de lipasa ácida. La lipasa ácida
es una enzima fundamental en el
metabolismo de los triglicéridos y del
colesterol, que se acumulan en los tejidos.
La disfunción deesta enzima provoca dos
enfermedades, la enfermedad de
almacenamiento de ésteres de colesterol,
en que la enzima presenta muy poca
actividad, y la enfermedad de Wolman, en
que la enzima estotalmente inactiva.

• Glucogenosis tipo II o enfermedad de
Pompe. Es un defecto de la α(1-4)
glucosidasa ácida lisosómica, también
denominada maltasa ácida. El glucógeno
aparece almacenado enlisosomas. En
niños destaca por producir insuficiencia
cardíaca al acumularse en el músculo
cardíaco causando cardiomegalia. En
adultos el acúmulo es más acusado en
músculo esquelético

•Mucopolisacaridosis. Causadas por la ausencia o el
mal funcionamiento de las enzimas necesarias para
la degradación moléculas llamadas
glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes
llamadasmucopolisacáridos). Destacan la
mucopolisacaridosis tipo I, también conocida como
gargolismo o enfermedad de Hurler, en la que existe
un defecto de la enzima α-1-iduronidasa, y la
mucopolisacaridosisde tipo II o síndrome de Hunter,
causada por un error en la enzima iduronato-2sulfatasa. El —síndrome Sanfilippo—— MPS III,
esta relacionado con la acumulación de N-heparan
Sulfatasa....