enfermedades lisosomales

ESCUELA DE MEDICINA HUMANA CURSO BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR SEMINARIO 7 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. ENFERMEDADES LISOSOMALES HYPERLINKhttp//www.bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_1_02/PED09102.htm l cargoM. Sc. Caridad Menndez Sanz,1Dra. Claudina Zaldvar Muoz2y Dra. Alina Gonzlez-Quevedo Monteagudo3. Instituto de Neurologa y Neurociruga Enfermedades lisosomales, caractersticas generales Lasenfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromolculas por un defecto funcional especfico. Esta disfuncin provoca la acumulacin demacromolculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad. Los lisosomas fueron descubiertos porDe Duve,7pero la relacin que existe entre los lisosomas y las enfermedades de almacenamiento fue establecidaporHers8,9cuando demostr que el dficit de la enzima maltasa cida (-glucosidasa) provocaba la acumulacin de glucgeno en el interior de los lisosmas, en los pacientes que padecan la enfermedad de Pompe(Glucogenosis Tipo II). Hasta el presente se han descrito alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes llegan hasta 50.10-12En la mayora de los casos stas enfermedades son a causa de la deficiencia de una hidrolasa lisosomal (o de una subunidad de la enzima) implicada en la degradacin de macromolculas, pero tambin puedeser por la deficiencia de una protena activadora de la enzima13 o de un trasportador de la membrana lisosomal encargada de facilitar la salida de pequeas molculas hacia el exterior del organelo.14 Parasu descripcin se acostumbra convencionalmente a agrupar las enfermedades lisosomales bajo los nombres qumicos de los sustratos no degradados que se acumulan lipidosis, mucopolisacaridosis yglucoproteinosis.11 Se transmiten con herencia autosmica recesiva, excepto 2 de ellas que estn ligadas al cromosoma X (enfermedad de Hunter y enfermedad de Fabry). Su incidencia global no se conoce con...