Enfermedades Lisosomales

Enfermedades raras e infrecuentes. 40 enfermedades

primera manifestación en la niñez.
(Terapia enzimática de sustitución) (Realizar el diagnóstico temprano es crítico para el paciente, a fin deobtener el cuidado multidisciplianrio médico adecuado y de tener opciones del tratamiento específico para la enfermedad.) (Bastantes tratadas actualmente con terapia enzimática sustitutoria otrasplante de médula ósea gaucger, fabry o hurler. Otras = fase avanzada de ensayos clínicos para TES o beneficiarse de terapia de reducción de sustrato)
Enfermedades geneticohereditarias por:
-deficienciade hidrolasa
-deficiencia de sus activadores
-deficiencia de transportadores de membrana del lisosoma
-deficiencia marcaje para dirigir enzimas a lisosomas (manosa-6-fosfato)

CONSECUENCIAS:Depósito intralisosomal de Molec complejas alteraciones órganicas y funcionales de los órganos afectados
Macromolec no se degradan y se van acumulando dentro del lisosomo grandes vesículas en elcitoplasma.

Con el tiempo, los lisosomas se hinchan y se agrandan,
y ocupan más y más espacio intracelular. Llega el momento en que se deterioran el tejido celular y las funciones del órgano al quepertenece la célula.

déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan ladisfución de éstos
Dependiendo de la molécula acumulada:
-Enfermedades lisosomales con acúmulo de glicolípidos, como la enfermedad de Gaucher
-Enfermedades lisosomales con acúmulo de esfingomielina,-Enfermedades lisosomales con acúmulo de triglicéridos,
-Enfermedades lisosomales con acúmulo de glucosaminoglicanos,
-Enfermedades lisosomales con acúmulo de glucógeno,
-Enfermedades lisosomalescon acúmulo de glicoproteínas
CAUSA: Mutacion genética, hereditaria recesiva
excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al...