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¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos seconvierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamañomedio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza esdebido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturasanormales de la columna vertebral.
Los niños que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeños, por lo que se les debe controlar nutricionalmente para que esta situación no agrave más los problemas en el esqueleto.

¿Qué genes están relacionados con la acondroplasia?
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para laformación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas característicos de la enfermedad.

¿Cómo de frecuentees la acondroplasia?
La incidencia de este trastorno varía entre uno de cada 25.000 a uno de cada 40.000 bebés nacidos. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual. En España se estima que existen aproximadamente unas 1.000 personas afectadas.

¿Cómo se hereda la acondroplasia?
La acondroplasia se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen alterado essuficiente para que se produzca la enfermedad. Sin embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se producen de manera espontánea. Además, las mutaciones se producen en las células germinales de los padres, es decir, en óvulos y espermatozoides. En estos casos, los padres suelen ser de tamañonormal y las probabilidades de que tengan otro niño con esta enfermedad son muy remotas.
En la minoría de los casos, el niño hereda el trastorno de un padre afectado. Si uno de los progenitores padece la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño la padezca también. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño herede una copia del genafectado y padezca la enfermedad, un 25% de que no la herede y otro 25% de que herede un gen alterado de cada uno de sus padres y por tanto padezca graves anomalíaas en el esqueleto y se produzca la muerte temprana.


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