Enfermedades Mentales Hereditarias

Antecedentes familiares
La prevalencia de la esquizofrenia se incrementa al 10% en los parientes de primer grado de sujetos con esquizofrenia, índice aún más alto en familias con varios miembros que presentan la enfermedad.56 La incidencia de la esquizofrenia aumenta cuando la consanguinidad es más estrecha; cuando la similitud genética es del 50%, la incidencia oscila entre 8% y 14%; perocuando la similitud es mayor, la incidencia se eleva hasta alcanzar entre 39% y 47%.56 57 Hay evidencia de que la heredabilidad de la esquizofrenia está por aproximadamente el 80%.58 56 59 Un equipo del Instituto Salk de Estudios Biológicos (La Jolla, California) ha logrado, gracias a la reprogramación celular, estar un paso más cerca de comprender la biología que se esconde tras esta enfermedad. Y haconstatado que, sin duda, la esquizofrenia es "un trastorno genético".
Según explica Fred H. Gage, coordinador del trabajo, "hemos convertido por primera vez células de la piel de pacientes esquizofrénicos en neuronas, un modelo que nos ha permitido observar que existe un déficit en la forma en que las neuronas de los afectados se conectan entre sí y también nos ha revelado nuevos genesimplicados en la enfermedad".
El equipo aisló células de la piel de cuatro esquizofrénicos. Utilizando las técnicas de reprogramación las convirtieron en células iPS (Célula madre pluripotente inducida), que se caracterizan porque se pueden transformar en cualquier tipo celular del organismo (ya sean neuronas, hepatocitos....) y las cultivaron para que se transformaran en neuronas. Esta técnica permiteretroceder en el tiempo y llevar células adultas a un estado similar al de las células madre embrionarias.
Repitieron el mismo proceso con personas sanas y después, compararon las neuronas conseguidas de unos y otros. "Encontramos que las neuronas de los esquizofrénicos eran diferentes y se conectaban peor entre sí".
"Nadie sabe hasta qué punto los factores ambientales pueden contribuir aldesarrollo de la esquizofrenia, pero al fabricar este modelo hemos podido sacar ese aspecto de la ecuación y centrarnos sólo en las causas genéticas y biológicas", indica Kristen Brennand, otra de las autoras.
Así, "identificamos casi 600 genes cuya actividad estaba mal regulada en las neuronas aisladas de los pacientes esquizofrénicos. El 25% de estos genes ya se habían relacionado con la enfermedadanteriormente, pero los otros no", dice Brennand. Para Gage, "esto demuestra claramente que la esquizofrenia es una enfermedad genética, que existe una disfunción neuronal que es independiente del ambiente".60
[editar] Morbilidad y mortalidad
Se sabe que la esquizofrenia es una de las principales causas de discapacidad. En un estudio de 1999 de 14 países, la psicosis activa ocupa el tercer lugardespués de la parálisis cerebral y la demencia, y por delante de la paraplejía y la ceguera.61
Las personas con esquizofrenia tienen un riesgo de suicidio del 10%. La mortalidad también aumenta a causa de enfermedades médicas, debido a una combinación de estilos de vida poco saludables, los efectos secundarios de la medicación, y una baja calidad de atención sanitaria. Debido a estos factores, laesperanza de vida de estos pacientes es de 10 a 12 años inferior a la de la población sana (véase epígrafe sobre pronóstico).11
[editar] Factores demográficos
No hay una demostración clara de la influencia del sexo o de la raza en la incidencia de la enfermedad,50 mientras que el clima, la cultura o la clase social pueden influenciar la aparición de esquizofrenia en sujetos genéticamentesusceptibles.62
[editar] Género
La esquizofrenia se produce por igual en hombres y mujeres.63 No obstante, existen evidencias de que el pronóstico es mejor en mujeres, relacionándose este dato con una tendencia a un inicio más tardío en ese sexo, probablemente por el efecto antidopaminérgico del estrógeno.50 Generalmente aparece antes en los hombres: el pico de aparición son las edades 20-28 años...