Enfermedades Metabólicas Congenitas

VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS
Representa una de las principales causas de retraso mental prevenible o de muerte en recién nacidos.
A partir de 2005 en IMSS amplio el tamiz neonatal.
Su legislación se encuentra en las Normas Oficiales Mexicanas: “Para la Prevención de los defectos del nacimiento” (NOM-034-SSA-2003)

SU OBJETIVO GENERAL ES:
Evitar elretraso mental o físico, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas, la muerte o elevar la calidad de vida en los niños con enfermedades metabólicas congénitas (HC,HAC, PKU y DB) al realizar la detección y establecer el diagnóstico de certeza y administrar el tratamiento oportuno en los niños nacidos en el ámbito institucional.

METAS:
Realizar la detección en más del 95% de los recién nacidosderechohabientes
Proporcionar la atención médica especializada en las primeras 72 horas posteriores al caso probable de cada una de estas enfermedades.
Establecer el diagnostico de certeza y el tratamiento antes de los 30 días de vida en los casos probables
Realizar el seguimiento clínico epidemiológico del 100% de los casos confirmados hasta la edad adulta.

CLASIFICACION DE LA DETECCION DEEMC (muestra en talón)
CASO PROBABLE:
Es todo recién nacido con valor de TSH igual o mayor a 10 µUI/ml.
En todo recién nacido con valor de 17 alfa Hidroxi-Progesterona (17OHP4)sea igual o mayor de 40.5 ng/ml
En todo recién nacido con valor de Fenilalanina (Phe) sea igual o mayor de 3.9mg/dl
En todo recién nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (B) sin color o púrpura tenue.

CASOCONFIRMADO:
En todo recién nacido con resultado de las pruebas confirmatorias de análisis de hormonas tiroideas con niveles de TSH elevados y Tiroxina (T4) disminuidos.
En todo recién nacido con resultado en las pruebas confirmatorias del análisis de 17.OHP4, Cortisol y Testosterona con niveles anormales
En todo recién nacido con niveles anormales elevados de Phe
En todo recién acido con perfilcaracterístico de ácidos orgánicos.

CASO DESCARTADO:
Perfil de hormonas Tiroideas con niveles de TSH y T4 normales
Determinación de 17-OHP4, testosterona y Cortisol normales
Phe normal
Sin perfil característicos de ácidos orgánicos.

SEGUIMIENTO:
Detección antes de que el recién nacido cumpla 30 días de edad.
Establece coordinación entre el primer, segundo y tercer nivel de atenciónpara atención inmediata por médico especialista.
El médico tratante valorará el caso y solicitará pruebas específicas para confirmar o descartar el diagnóstico.
Los casos confirmados, la valoración médica se realizará por el médico tratante, como mínimo cada mes los primeros 6 meses, cada dos meses el segundo semestre, cada tres o cuatro meses en el segundo año de vida y cada seis meses a partirdel tercero hasta los seis años.

SEGUIMIENTO Y ACTIVIDADES EN EL PRIMER NIVEL DE ATENCION
Promocionar la cita segura en la cartilla de salud y sensibilizar a las madres sobre la importancia de solicitar al nacimiento la detección de hipotiroidismo congénito del 3er al 5º día de edad en el servicio de medicina preventiva de la unidad médica.
Investigar el resultado del tamiz en todo reciénnacido a su cargo.
Cuando en el laboratorio de detección los resultados indican que es un CASO PROBABLE, se deberá notificar de inmediato a la unidad médica de adscripción y a la delegación, para localizar al paciente de inmediato (menos de tres días) en su domicilio, notificar a sus padres el resultado y solicitar una segunda muestra de sangre de talón para identificar los verdaderos casosprobables antes de su referencia al segundo nivel de atención para establecer el diagnóstico final, esta actividad la realizará el personal de medicina preventiva en conjunto con trabajo social de la Unidad Médica de Adscripción.
Si el resultado de la segunda muestra se identifica como CASO PROBABLE al recién nacido, el personal de Medicina Preventiva de la UMF se coordinará con trabajo social para...