ENFERMEDADES METAB LICAS

ENFERMEDADES METABÓLICAS
Son aquellas que interfieren con los procesos bioquímicos del organismo involucrado en el crecimiento y conservación de la buena salud de los tejidos orgánicos, en laeliminación de productos de desecho y en la producción de energía para llevar a cabo las funciones corporales.
Diabetes Mellitus 1 y 2
Dislipidemias
Gota
Hipertensión arterial
Hipertiroidismo
Enfermedadesmetabólicas congénitas
Hipotiroidismo congénito (HC)
Hiperplasia adrenal congénita (HAC)
Fenilcetonuria (PKU)
Deficiencia de biotinidasa (DB)
Galactosemia
Hiperplasia adrenal congénita
Enfermedad queresulta de la deficiencia congénita de la enzima 21 hidroxilasa necesaria para la síntesis de cortisol en todos los casos y aldosterona en más del 70 % de ellos.
Carencia Cortisol provoca la muerteDeshidratación de aldosterona provoca deshidratación severa en tres semanas
Exceso de testosterona provoca mala diferenciación sexual en niñas
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad autosómica recesiva causadopor defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión fenilalanina a tironina.
Su acumulación produce:
Daño cerebral severo
Retraso mental
Crisis convulsivas
Muerte
Retrasoen el crecimiento
Niños son de piel blanca y pelirrojo
Problemas conductuales aun con manejo
Deficiencia de Biotinidasa (DB)
Resulta en una insuficiente disponibilidad de biotina y por consiguientefalta de activación de carboxilasas que se manifiesta por acidosis metabólicas, que se produce por el acumulo de metabolitos intermediarios en la sangre y eliminación de ácidos orgánicos a través de laorina, esto da como resultado toxicidad en diferentes órganos y sistemas, principalmente sistema inmunológico y piel.
La falta de su acumulación de DB produce:
Daño cerebral severo
ConvulsionesRetardo mental
Sordera
Ceguera
Dermatitis
Conjuntivitis
Alopecia
Síndrome de muerte súbita
Galactosemia
Enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia en la enzima galactosa.
Se manifiesta...