Enfermedades Metabolicas Congenitas

ENFERMEDADES METABOLICAS CONGÉNITAS
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Concepto: La detección de enfermedades metabólicas congénitas consiste en la medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH) en sangre de cordónumbilical al momento del nacimiento y medición de la fenilalanina, 17 Alfa - Hidroxi-progesterona (17-OHP4) y Biotinidasa (B) en sangre de talón entre el 3er y 5to día de vida.
Objetivo: Evitar el retrasomental y/o físico, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas, la muerte o elevar la calidad de vida en los niños con enfermedades metabólicas congénitas al realizar su detección y establecer eldiagnostico de certeza y administrar el tratamiento oportuno en los niños nacidos en el ámbito institucional.
EMC: Son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no escapaz de transformar los alimentos adecuadamente.
Se incluyen entre las enfermedades raras, dado que su incidencia oscila entre un afectado por cada diez mil
No obstante, existen más de 700 trastornosraros definidos.
Hiperplasia Adrenal Congénita
Es un conjunto de padecimientos autosómicos recesivos originados por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para biosíntesis de cortisolen la glándula adrenal .
Se conocen 5 tipos de hiperplasia adrenal congénita dependiendo de la enzima afectada.
1. Deficiencia de 21 hidroxilasa
2. Deficiencia de 11 beta hidroxilasa.3. Deficiencia de 3 beta hidroxiestesoide deshidrogenasa.
4. Deficiencia de 17 hidroxilasa
5. Deficiencia de 20-22 desmolasa (def. de STAR)
El 95% de los casos corresponde a ladeficiencia de 21 hidroxilasa
* En México este padecimiento ocurre en 1 de cada 12, 000 nacidos vivos, y es la principal causa de ambigüedad de genitales en recién nacidos del sexo (F) y de mortalidaden recién nacidos de sexo (M) por falta de oportunidad en el diagnostico y en el tratamiento.
Enfermedad que resulta de la deficiencia congénita de la enzima 21 hidroxilasa, necesaria para la...