ENFERMEDADES METABOLICAS LA SITOSTEROLEMIA
Páginas: 2 (441 palabras)
Publicado: 6 de octubre de 2015
ENFERMEDADES METABOLICAS
SITOSTEROLEMIA
Presentador Por:
Brayan
Julián
Yibi
Felipe Castillo
Andrés Prieto
Tatiana Muñoz
¿QUÉ ES LA SITOSTEROLEMIA?
La ¨Sitosterolemia¨ es una raraenfermedad hereditaria en la que las grasas
de las frutas y los vegetales se acumulan en
la sangre y los tejidos. La formación de
grasas conduce a la arteriosclerosis, glóbulos
rojos anormales y depósitosgrasos en los
tendones (xantomas).
FRECUENCIA
El número de casos
diagnosticados en
todo el mundo es
muy reducido, por lo
que está
considerada
una enfermedad
rara.
HERENCIA
Se transmite depadres a hijos según un
patrón autosómico recesivo, lo que
significa que para que un individuo
presente la enfermedad debe recibir una
copia del gen defectuoso de cada uno de
sus dos progenitores. CAUSAS
Se hereda como un raro trastorno
autosómico recesivo. Afecta a hombres y
mujeres por igual. Está causada por
mutaciones en ABCG5 y ABCG8, dos genes
adyacentes y orientada en sentido opuestolocalizado en el cromosoma 2 en 2p21
banda. Estos dos genes, ABCG5 y ABCG8,
codifican proteínas con homología
(semejanza) a los genes conocidos como el
"casete de unión a ATP (ABC) los
transportistas", quetambién están
involucrados en el transporte de colesterol.
SINTOMAS
Los síntomas suelen aparecer en la infancia o
la juventud, generalmente antes de los 20
años. Consisten principalmente enacumulaciones de grasa cerca de
los tendones(xantomatosis tendinosa) y en
los párpados (xantelasma). También existen
niveles de colesterol elevados en sangre y
enfermedad cardiovascular prematura. Lospacientes no tratados presentan un aumento
de mortalidad debido a complicaciones,
principalmente enfermedad
coronaria e infarto agudo de miocardio.
DIAGNOSTICO
Puede sospecharse cuando aparecenxantomas tendinosos y niveles elevados de
colesterol en personas jóvenes. El dato
principal para el diagnóstico definitivo es la
detección de niveles muy aumentados de
esteroles de origen vegetal en...
SITOSTEROLEMIA
Presentador Por:
Brayan
Julián
Yibi
Felipe Castillo
Andrés Prieto
Tatiana Muñoz
¿QUÉ ES LA SITOSTEROLEMIA?
La ¨Sitosterolemia¨ es una raraenfermedad hereditaria en la que las grasas
de las frutas y los vegetales se acumulan en
la sangre y los tejidos. La formación de
grasas conduce a la arteriosclerosis, glóbulos
rojos anormales y depósitosgrasos en los
tendones (xantomas).
FRECUENCIA
El número de casos
diagnosticados en
todo el mundo es
muy reducido, por lo
que está
considerada
una enfermedad
rara.
HERENCIA
Se transmite depadres a hijos según un
patrón autosómico recesivo, lo que
significa que para que un individuo
presente la enfermedad debe recibir una
copia del gen defectuoso de cada uno de
sus dos progenitores. CAUSAS
Se hereda como un raro trastorno
autosómico recesivo. Afecta a hombres y
mujeres por igual. Está causada por
mutaciones en ABCG5 y ABCG8, dos genes
adyacentes y orientada en sentido opuestolocalizado en el cromosoma 2 en 2p21
banda. Estos dos genes, ABCG5 y ABCG8,
codifican proteínas con homología
(semejanza) a los genes conocidos como el
"casete de unión a ATP (ABC) los
transportistas", quetambién están
involucrados en el transporte de colesterol.
SINTOMAS
Los síntomas suelen aparecer en la infancia o
la juventud, generalmente antes de los 20
años. Consisten principalmente enacumulaciones de grasa cerca de
los tendones(xantomatosis tendinosa) y en
los párpados (xantelasma). También existen
niveles de colesterol elevados en sangre y
enfermedad cardiovascular prematura. Lospacientes no tratados presentan un aumento
de mortalidad debido a complicaciones,
principalmente enfermedad
coronaria e infarto agudo de miocardio.
DIAGNOSTICO
Puede sospecharse cuando aparecenxantomas tendinosos y niveles elevados de
colesterol en personas jóvenes. El dato
principal para el diagnóstico definitivo es la
detección de niveles muy aumentados de
esteroles de origen vegetal en...
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