enfermedades metabolicas primarias

ENSAYO
1. TÍTULO: ENFERMEDADES METABÓLICAS PRIMARIAS.

2. INTRODUCCIÓN:
a. Presentación del tema:
Las Enfermedades Metabólicas Primarias son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula.
Para que se manifiesteel trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen. Los individuos con una sola copia defectuosa no manifiestan la enfermedad, ya que tienen una copia correcta del gen que produce la enzima. No obstante, algunas de estas enfermedades están ligadas al cromosoma X por lo que los hombres (pero no las mujeres) con una sola copia del gen defectuoso desarrollan la enfermedad.
En laTabla No 1 se muestran las principales enfermedades metabólicas primarias, indicando la enzima alterada y su efecto en el organismo.
Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metabólicas se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas del desarrollo. Es importante su detección medianteanálisis clínicos pues los niños pueden presentar ningún signo aparente tras el nacimiento, pero su existencia provoca serios problemas de salud desde los primeros meses de vida. Por esta razón, desde hace varias décadas, a nivel mundial, diversos países han implementado programas de tamizaje neonatal de estas enfermedades.
La implementación del tamizaje neonatal, se inició en los EE. UU. en1963. Actualmente, Japón, Alemania y Costa Rica son los países que manejan los programas de tamizaje más completos en el mundo. En Latinoamérica, Costa Rica, Brasil, Cuba, Chile, y Uruguay cuentan con programas nacionales, y en México, Argentina, Venezuela, Panamá, Ecuador y Colombia, los han implementado en forma parcial.
b. Presentación del problema:
En el Perú no se ha implementado un programade tamizaje neonatal para la detección oportuna de enfermedades metabólicas primarias.
En 1997, el Ministerio de Salud (MINSA) emitió la resolución 494-97-SA/DM que declara necesario el uso del método de tamizaje neonatal para el diagnóstico del hipotiroidismo congénito (endocrinopatía congénita más frecuente). Pero no existe ninguna política del Ministerio de Salud para el tamizaje deenfermedades metabólicas primarias. Más aún el tamizaje del hipotiroidismo congénito, a pesar de la norma, no es efectivo en la gran mayoría de niños que nacen en establecimientos del MINSA a nivel nacional.
Actualmente el tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas primarias en nuestro país, sólo se realiza en algunas clínicas particulares, además de algunos hospitales del MINSA (como el InstitutoMaterno Perinatal) y de ESSALUD (como el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati). Sin embargo, en estos pocos establecimientos de salud sólo se realiza el tamizaje para dos enfermedades metabólicas primarias; la fenilcetonuria y la galactosemia.

c. Motivación:
Evitar el desarrollo de complicaciones - propias de su enfermedad - en los niños que nacen con enfermedades metabólicas primarias en elPerú.
d. Objetivos:
Informar sobre la necesidad de establecer un programa nacional de tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas primarias en el Perú.

e. Tesis: “Es necesario implementar un programa nacional de tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas primarias en el Perú”.

3. CUERPO:
a. Argumentos:
i. De Hecho (investigaciones):
Según estudios de Medicina Basada en Evidencia, serecomienda el cribado metabólico neonatal para fenilcetonuria con una Fuerza de la recomendación A.
Según diversas investigaciones y estudios de metaanálisis, la OMS (Organización Mundial de la Salud), recomendó en 2011 (en la publicación; “AIEPI Neonatal Intervenciones basadas en evidencia”) que se debe realizar el tamizaje neonatal para detectar galactosemia y fenilcetonuria entre el cuarto...