ENFERMEDADES METABOLICAS

ENFERMEDADES METABOLICAS.

Definición
En una enfermedad humana del metabolismo, el cuerpo no puede convertir adecuadamente el alimento en energía; convertir comida en productos finales, crearbloques de células y tejidos, o degradar los productos de desecho.
Causas
Mientras que algunos problemas metabólicos pueden ser el resultado de dietas, toxinas o infecciones, la mayoría de estasenfermedades son genéticas. Muchas veces son el resultado de defectos heredados de los padres, provocando la construcción de enzimas defectuosas, que tienen roles muy importantes en el metabolismodel cuerpo.
Tipos
A la fecha, alrededor de 1.000 problemas metabólicos han sido identificados. La mayoría son defectos en el procesamiento de carbohidratos, proteínas o grasas, pero también puedetratarse de defectos en la mitocondria (la "savia" de las células de cuerpo).
Funciones
Los niños que nacen con problemas de metabolismo generalmente lucen normales al nacer, pero pronto empiezan asufrir retrasos en su desarrollo físico o mental. Estas enfermedades hacen que al cuerpo de cueste mantener los niveles normales de acidez, cosa que puede producir fatiga, náuseas, vómitos,debilidad y calambres. También pueden causar aceleración y profundización de la respiración, confusión, dolores de cabeza, convulsiones, fallas en órganos, coma o inclusive la muerte.
Ejemplos
Algunosejemplos de enfermedades del metabolismo son la enfermedad de tay-sachs, la leucodistrofia, el albinismo y la diabetes. En la enfermedad de tay-sachs, una enzima faltante causa la acumulación deuna sustancia adiposa en el sistema nervioso. La leucodistrofia involucra disfunción cerebral, en la médula espinal y en los nervios periféricos. Una persona albina no produce pigmento suficientepara su piel, cabello y ojos; mientras que en la diabetes, los niveles de azúcar en sangre no son normales porque el cuerpo no produce suficiente insulina o no responde adecuadamente a ella.