Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas

Introducción

La razón de Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas es básicamente la misma de cualquier proyecto de investigación: proporcionar información en conjunto, actualizada, de conocimientos relacionados con la bioquímica para enriquecer el estudio, así como facilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a un público extenso y, sobre todo, a un público especializado e interesadoen los temas que se presentan. Con esto, se pretende proporcionar y explicar los datos necesarios vinculados con las distintas enfermedades producidas por deficiencias enzimáticas, así como facilitar su comprensión desde el punto de vista de la bioquímica y ampliar el panorama acerca de los propios padecimientos.
Los datos obtenidos y expuestos en el presente libro electrónico cuentan con elrespaldo de la investigación fundamentada, así como de la asesoría de maestros y expertos en los temas expuestos. A través del tiempo se han realizado variadas aportaciones exclusivas de alumnos de la Carrera de Medicina, como parte de un proyecto interesante y útil para los objetivos de la carrera. Pero esto no es una limitante para la ampliación del proyecto, debido a que siendo una herramientaelectrónica, cualquier persona que cumpla con los objetivos del mismo es capaz de modificar el texto, siempre y cuando sea de una manera consciente y responsable.
Para poder realizar con objetividad el presente trabajo se ha requerido de un gran esfuerzo por parte de los alumnos, al llevar a cabo una investigación extensa, así como una alta preparación, en temas de bioquímica. Sin embargo, por laforma sencilla de exponer los temas, para su comprensión, a pesar de ser necesario un conocimiento básico de la materia, no se requiere de grandes habilidades para entender el texto con los fundamentos de la bioquímica humana. Los temas que se presentan forman parte de un amplio campo de estudio, debido al objetivo principal de exponer la parte clínica, y práctica, de las anormalidades metabólicasproducidas por defectos enzimáticos. Por lo tanto, la presentación de cada tema incluye las diversas enfermedades producidas, así como las distintas características de cada una de ellas. Entre estas se ofrecen la introducción a la patología, sus causas, la relación química de la enfermedad, la epidemiología correspondiente, el cuadro clínico, las complicaciones que se pueden presentar, eltratamiento y las medidas preventivas.
El suministro de esta información es imprescindible para el análisis detallado y objetivo. Para aprovecharlo no sólo basta con leerlo y obtener de él los datos necesarios, sino también editarlo, agregarle temas de investigación fundamentados y relacionados por completo con el objetivo mismo del proyecto. Aún falta mucho por hacer, pero con la colaboración continua,por medio de la actualización pertinente y consciente de los participantes, se puede lograr un compendio extenso y bastante útil para todos los interesados en el mismo.
Se espera que, con esta herramienta electrónica producto del trabajo de los estudiantes, se brinde una fuente de información confiable e importante acerca de las enfermedades metabólicas.
[editar]CONTENIDO

FenilcetonuriaPorfiria
Porfiria Eritropoyética Congénita
Albinismo
Histidinemia
Gota
Talasemia
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia C
Mucopolidosis
Enfermedad De Gaucher
Citrulinemia
Deficiencia De G6pd
Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I
Enfermedad De Tay-Sachs
Enfermedad De Fabry
Xantomatosis
Fucosidosis
Aciduria Arginosuccinica
Galactosemia
Hiperglicerolemia
XerodermaPigmentosum
Enfermedad De Pompe
Aciduria Metilmalónica
Alcaptonuria
/Enfermedad de Batten
/Síndrome de Lesch-Nyhan
/Enfermedad de Niemann-Pick
Enzimopatías Eritrocitarias
Homocistinuria
Hiperplasia Suprarrenal Congenita
Hipercolesterolemia familiar
Síndrome de Bloom
[editar]Enfermedad de Hartnup

Autores:
GENESIS ESCOBEDO TERRONES
ROXANA HERNANDEZ GUTIERREZ
JONATHAN JIMENEZ CAPETILLO...