Enfermedades Mitocondrial

Ezri Natanael Prado Hdez.
Enfermedades mitocondriales
Aunque no existe un conocimiento total acerca de la estructura y función de la cadena respiratoria, cualquier déficit enzimático que afecte a la misma, independientemente de su localización, afectará marcadamente al metabolismo celular. Una consecuencia directa será la limitación en la cantidad de ATP intracelular, aunque también seproducirán otro tipo de efectos metabólicos. Entre ellos, una marcada alteración del metabolismo de los carbohidratos y de la -oxidación. Como consecuencia de ello, será posible encontrar un incremento de las ratios lactato/piruvato y -OH butirato/acetoacetato, con la elevación secundaria en plasma de los niveles de lactato, detectada frecuentemente en estos pacientes.
Deficiencia del Complejo I
Nombrecompleto: Deficiencia NADH deshidrogenasa (NADH-Co! Reductasa)
Síntomas: Tres formas principales:
1. Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio.
2. Miopatía que inicia en la infancia o en la vida adulta, manifestándose como intolerancia al ejercicio o debilidad. Escomún la elevación del ácido láctico.
3. Encefalomiopatía mitocondrial (incluyendo MELAS), que puede comenzar en la infancia o en la edad adulta y que consiste en combinaciones variables de síntomas y signos, incluyendo oftalmoplegia, convulsiones, demencia, ataxia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y movimientos incontrolables. Puede provocar el Síndrome de Leigh.Deficiencia del Complejo III
Nombre completo: Deficiencia ubiquinona-citocroma c óxidoreductasa
Síntomas: Cuatro formas principales:
1. Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonia, postura distrófica, convulsiones y coma. Es común la fibrosis roja.
2. Encefalomiopatía de brotes posteriores (desde la infancia hasta la edad adulta): varias combinaciones de debilidad, estaturacorta, ataxia, demencia, pérdida auditiva, neuropatía sensorial, retinopatía pigmentosa y síntomas piramidales. Es común la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis láctica.
3. Miopatía, con intolerancia al ejercicio que deviene en debilidad continua. Es común la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis láctica.
4. Cardiomiopatía histiocitoide infantil.


Deficiencia del Complejo IV / Deficiencia COXNombre completo: La deficiencia citocroma c óxidoreductasa es ocasionada por un defecto en el Complejo IV de la cadena respiratoria.
Síntomas: Dos formas principales:
1. Encefalomiopatía: normal durante los primeros 6 a 12 meses de vida; después presenta regresión en el desarrollo, ataxia, acidosis láctica, atrofia óptica, oftalmoplegia, nistagmus, distonia, signos piramidales y problemasrespiratorios. Frecuentes convulsiones Puede provocar el Síndrome de Leigh.
2. Miopatía: dos variantes principales:
Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.
Miopatía infantil benigna: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosisláctica, fibrosis, falla respiratoria, pero (si el niño sobrevive) le sigue un mejoramiento espontáneo.

ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO
Definición
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno(EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
• Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
• Tipo I (enfermedad de Von Gierke,...