enfermedades mitocondriales

Enfermedades mitocondriales:
Las mutaciones o deleciones en el mtDNA del ser humano causan un grupo numeroso, complejo y heterogéneo de enfermedades. El espectro clínico y la edad de comienzo de lasenfermedades mitocondriales varían ampliamente. Los órganos con requerimientos energéticos altos son en especial vulnerables a las enfermedades mitocondriales: el cerebro, el corazón el musculoesquelético, el ojo, el oído, el hígado, el páncreas y el riñón. Normalmente, con la edad se acumulan mutaciones mitocondriales adquiridas. Las mutaciones mitocondriales se transmiten por herencia materna.El DNA mitocondrial tiene una tasa de mutación diez veces superior a la del DNA nuclear. Se generan mutaciones durante la fosforilacion oxidativa por medio de vías que involucran moléculas deoxigeno reactivas. Se acumulan mutaciones por la falta de una reparación efectiva del DNA e histonas protectoras. Al nacer, la mayoría de las moléculas de mtDNA son idénticas homoplasmia; con ulterioridad,difieren como resultados de las mutaciones acumuladas e diferentes mitocondrias (heteroplasmia).
Mutaciones y deleciones en el DNA mitocondrial del ser humano: tanto las deleciones como lasmutaciones puntuales son causa de trastornos genéticos mitocondriales. Algunos son característicos y recurren en diferentes pacientes no relacionados.
Herencia por vía materna de una enfermedad mitocondrial:las enfermedades mitocondriales hereditarias solo se trasmiten a través de la línea materna, debido a que los espermatozoides casi no tienen mitocondrias. Por eso, la enfermedad no se transmitirádesde un hombre afectado a su hijo.
Heteroplasmia para las mutaciones mitocondriales: muchas mutaciones o deleciones mitocondriales se adquieren durante la vida de un individuo. Su proporción puede serdiferente en diferentes tejidos y puede estar influenciada por la edad. Esta diferencia se conoce como heteroplasmia. Esta constituye a la gran variabilidad de las enfermedades mitocondriales. Una...