ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

-737235-41402000


ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Monografía para la asignatura de Genética
Alegria Huayapa, Mai Liu
Manyari Arias, Ray Oneal
LIMA - PERÚ
- 2014 -
A nuestros padres:
495046074549000Porque nuestros logrosllevan sus nombres. Gracias.
ÍNDICE DE CONTENIDO
Pág.
Introducción................................................................................................. 8
CAPÍTULO I
ESTRUCTURA MITOCONDRIAL
1.1 Membranaexterna………….............................................................. 10
1.2 Membrana interna……………............................................................ 15
1.3 Matriz mitocondrial……………………………………………….…..…. 16
1.4 Características de la genética mitocondrial....................................... 16
1.5 Función de las mitocondrias…………………………………………... 17
CAPÍTULO II
ASPECTOS MORFOLÓGICOS
2.1 Consideracionesgenéticas…………………….................................... 24
2.2 Aspectos clínicos…………………….................................................... 27
2.3 Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales............................... 29
CAPÍTULO III
TRANSTORNOS EN LOS GENES DE ORIGEN MITOCONDRIAL
3.1 Herencia mitocondrial………………………………….......................... 39
3.1.1 Efecto umbral……………...……………………………………….. 50
3.2Interrupciones o supresiones del ADN mitocondrial…………………. 56
3.2.1 Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)……………………………..…. 56
3.2.2 Oftalmoplejia externa progresiva (OEP)………...……………….. 56
3.2.3 Síndrome de Pearson (médula/páncreas)……………………..… 56
CAPÍTULO IV
MUTACIONES PUNTUALES EN EL ADN MITOCONDRIAL
4.1 Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios
deapoplejía (MELAS)…………..…………………………….………… 405798820-16065500
4.2 Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (EMFRR)................... 46
4.3 Neuropatía, ataxia y rinitis pigmentosa (NARP)………………….……. 44
4.4 Síndrome de Leigh con herencia materna (SLHM)……………..…….. 33

4.5 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NDHL)……….……….…….. 44
4.6 Miopatía y cardiopatía……………………………….…………….……...45
CAPÍTULO V
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
507365052451000507365057848500
5.1 Remover metabolitos tóxicos……………………………….……........... 64
5.2 Complementar componente de la cadena respiratoria........................ 72
5.3 Administración de aceptores de electrones artificiales………….……. 74

5.4 Administración de metabolitos ocofactores........................................ 75
5.5 Eliminación de radicales libres de oxígeno......................................... 75
5.6 Terapia génica.................................................................................... 77
Conclusiones.............................................................................................. 84Anexos....................................................................................................... 87
Glosario..................................................................................................... 107
511492555181500Fuentes de información............................................................................. 110
INTRODUCCIÓNEl objetivo principal del presente trabajo de investigación, es dar a conocer que las enfermedadesmitocondriales se deben a defectos en la fosforilación oxidativa mitocondrial. Las cuales recaerán en la producción de energía en forma de ATP, la cual es necesaria para todos los procesos de la vida, tanto de crecimiento como de desarrollo y todas las funciones vitales. Y si falta esta energía hay consecuencias en los órganos, dependiéndose de que órgano se trate. Para...