ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.
Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias. Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en lasmitocondrias e involucradas en elmetabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón,hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.
Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor (pérdida de equilibrio,epilepsia, temblores, etc.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, catarátas, entre otros) y auditivos (sordera-a menudo afectando a ambos oídos-), acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, susceptibilidad a lasinfecciones, problemas de fertilidad (sobre todo en el sexo femenino), problemas hormonales y dificultad al tragar y al absorber nutrientes (conllevando a una pérdida de peso, entre otras muchas patologías observadas.
Las mitocondrias son organelas pequeñas, aproximadamente del tamaño de una bacteria, que se encuentran presentes en el citoplasma de las células eucariotas, y cuya funciónprincipal es la producción de la mayor parte de la energía celular en forma de ATP. Las etapas finales de esta generación de energía se producen mediante el sistema de fosforilación oxidativa, formado por cinco complejos multienzimáticos localizados en la membrana interna mitocondrial y cuyas subunidades proteicas están codificadas en los dos sistemas genéticos celulares, el nuclear y el mitocondrial. Laalteración de la síntesis de ATP puede dar lugar a una serie de trastornos que se conocen genéricamente como enfermedades mitocondriales. Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculo esquelético, riñón, así como sistemas endocrino y respiratorio.
Síntomas más comuneS
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar lascélulas del cerebro, nervios, músculos, riñones, corazón, hígado, ojos, oídos o páncreas. Según las características del caso, puede haber un órgano afectado, más de uno, o inclusive todos los órganos pueden estar afectados. Dependiendo de las características de la enfermedad, de las características del individuo y de factores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir desde leve hasta fatal.Dependiendo de cuales son las células del cuerpo afectadas, algunos de los síntomas pueden ser:
En el cerebro
retrasos en el desarrollo,
demencia,
problemas neuropsiquiátricos,
migrañas,
características de autismo,
retraso mental,
convulsiones,
parálisis cerebral atípica,
accidentes cerebrovasculares
En los nervios[editar]
debilidad (puede ser intermitente),
ausencia de reflejos,
desmayos,
dolorneuropático,
disautonomía - inestabilidad de la temperatura y otros problemas disautonómicos
En los músculos[editar]
debilidad,
calambres,
problemas gastrointestinales,
pérdida de la movilidad,
síndrome del intestino irritable,
hipotonía,
dolor muscular,
reflujo esofágico,
diarrea o constipación
En los riñones[editar]
Acidosis Tubular Renal
En el corazón[editar]
defectos de conducción...