Enfermedades Monogénicas

Enfermedades Monogénicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patronesmendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y sesospecha de muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM, disponible en INTERNET, ver bibliografía).
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:
Autosómicas: El gen afectado selocaliza en los cromosomas no sexuales
- Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad
(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria,aminoacidopatías metabólicas, etc.)
- Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer(neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)
Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales
- Recesiva ligada al sexo:
En el caso deestar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina está afectada por la enfermedad
o En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de ladescendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.
(Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)
-Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad
(Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome deAlpont, etc.)
En la descripción de las enfermedades mendelianas se utiliza la siguiente nomenclatura básica:
genotipo: la constitución genética de un individuo con respecto a todo su complemento...