Enfermedades Monogeneticas

INTRODUCCIÓN
En este trabajo vamos a estudiar un grupo muy variado de enfermedades ligadas a la genética, tales como enfermedades monogenéticas, anemia falciforme, fenilcetocenuria, enfermedades poligénicas, diabetes tipo II, hipertensión arterial, malformaciones congénitas, aberraciones generadas como producto de alteraciones en el numero de cromosomas, síndrome de patau , síndrome deEdwards, síndrome de down, sindrome de Turner, síndrome de klinefelter, aberraciones cromosomicas estructurales , sindrome de cri – du – chat, poliploides, trastornos ligados al sexo; las cuales algunas no son muy conocidas entre otras que si bien se han conocido por su gran daño a nivel de niños.

ENFERMEDADES MONOGENÉTICAS
Aunque no son las más frecuentes, se conocen y se identificaron más de 3.000enfermedades monogenéticas, es decir que con la presencia de uno de los genes predispone altamente a la aparición de la enfermedad. Por lo general se trata de enfermedades cuyos síntomas se inician ya desde el momento de nacer y en las que el componente genético es muy alto (cercano al 100%). Aproximadamente el seis por cierto de los alumbramientos nacen con problemas de origen parcial ototalmente genético, provocándoles un serio riesgo de discapacidad y muerte.
ANEMIA FALCIFORME
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico porvalina en la sexta posición de la cadena Beta globina (lo normal es tener ácido glutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos tambiénpadecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
FENILCETOCENURIA
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrónde herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
OTRAS
Una de estas enfermedades es la fibrosis quística, que afecta esencialmente al pulmón, provocando la muerte por insuficiencia respiratoria crónica, pero también pueden resultar más o menos dañados otros órganos como el páncreas o el aparato reproductor masculino. El estudio de esta enfermedad ha permitido entender la acción de lasmutaciones genéticas. Se conocen más de 900 mutaciones distintas del gen relacionado con la fibrosis quística, todas provocan un aumento de la viscosidad de las secreciones corporales.
ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
Son enfermedades multifactoriales (muchos factores incidiendo). Debido a este conjunto de causas complejas son muchos más difíciles de analizar las enfermedades Poligénicas que lasMonogénicas, y generalmente se corresponden con caracteres cuantitativos. Existen en los organismos caracteres normalmente cuantitativos, y por tanto poligénicos, y existen enfermedades que son Poligénicas y por tanto con herencia cuantitativa. Es decir, que no solo son las enfermedades Poligénicas la que están determinadas por diferentes factores, sino que hay una gran cantidad de caracteres que sonpoligénicos en los individuos sanos. Son ejemplos los patrones de las huellas digitales, la estatura, el color de los ojos y de la piel (caracteres cuantitativos), y no constituyen patologías; sin embargo, algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son debidas a factores poligénicos. Un ejemplo de enfermedad poligénica es el cáncer. Se conoce que e el cáncer de mama influyen múltiples genes...