Enfermedades Monogenicas

Genes y Enfermedad Humana
Con la culminación del Proyecto Genoma Humano, se ha incorporado un nuevo término al vocabulario médico: genómica. Mientras que la genética es el estudio de unos pocosgenes o de un gen único y de sus efectos fenotípicos, la genómica es el análisis de todos los genes del genoma y sus interacciones. Los análisis mediante micromatrices de ADN de los tumores son unejemplo excelente del uso clínico de la genómica en la actualidad.
Los trastornos genéticos son mucho mas frecuentes de lo que se piensa. La frecuencia a lo largo de la vida de enfermedades genéticas seestima en 670 por 1,000. Además, las enfermedades genéticas que se encuentran en la práctica médica sólo representan la punta del iceberg, es decir, se trata de los errores genotípicos menos graves quedesarrollan una enfermedad grave con un componente genético importante.
Los trastornos genéticos humanos se pueden clasificar de forma general en 3 categorías:
* Trastornos relacionados conmutaciones de un en único con defectos amplios: Estas mutaciones producen la enfermedad o predisponen a sufrirla, y no existen en la población normal. Estas mutaciones y sus trastornos asociados son muypenetrantes, de modo que la presencia de la mutación se asocia a la enfermedad en un elevado porcentaje de los pacientes. Dado que estos cuadros se deben a mutaciones de un solo gen, en generalsiguen el clásico patrón de herencia mendeliana y se llaman también trastornos mendelianos.
* Trastornos Cromosómicos: Se deben a alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomassexuales. Igual que en las enfermedades Monogénicas, son infrecuentes, pero muestran una elevada penetrancia.
* Trastornos Multigénicos complejos: Son mucho más frecuentes que los 2 gruposprevios. Se deben a interacciones entre múltiples formas variantes de los genes y factores ambientales. Estas variaciones de los genes son frecuentes en la población y se llaman polimorfismos. Cada uno de...