Enfermedades monogenicas

* Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
* Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
* Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómicarecesiva
* Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
* Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
* Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) -autosómica recesiva
* Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
* Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
* Distrofia muscular de Duchenne(cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
* Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
* Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
* Acondroplasia:Autosómica dominante
* Braquidactilia: Autosómica dominante
* Albinismo: Autosómico recesivo
* FIBROSIS QUISTICA ( MUCOVISCIDOSIS): Enfermedad autosómica recesiva.
* ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: autosómica recesiva.
* ALCABTONURIA. autosómica recesiva

Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
-          Autosómica recesiva: Un 25 % de ladescendencia está afectada por la enfermedad
(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)
-          Autosómica dominante: Un 50% de ladescendencia está afectada por la enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)
Ligadas al Sexo: El genafectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales
- Recesiva ligada al sexo:
o        En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendenciamasculina está afectada por la enfermedad
o        En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.
(Ej. Hemofilias A y B,...