Enfermedades Monosacaridos

Manosidosis:

Afección congénita rara del niño caracterizada por alteraciones en el desarrollo del esqueleto que recuerdan los de la enfermedad de Hurler, retardo psicomotor, hepatoesplenomegalia ypresencia en la orina de compuestos de manosa (variedad de oligosacárido - ver oligosacáridos) que además sobrecargan los leucocitos y las células del hígado y del brazo quienes por otro ladopresentan déficit de una enzima, la α-manosidosa. La es una enfermedad metabólica hereditaria que pertenece al cuadro de las mucolipidosis.

Mucopolisacaridosis

Patrón de transmisión en herenciasautosómicas recesivas.
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimasnecesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construirlos huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica lasarticulaciones.
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas enmoléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce dañoscelulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
Elacúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como...