Enfermedades Muation Por Ezimas Lisosomales

Clasificación
Las lisosomosis se clasifican según el material
que se deposita:
Esfingolipidosis:
* Enfermedad de Gaucher
* Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B
* Enfermedad de Fabry
* Enfermedad de Farber
* Gangliosidosis GM1
* Enfermedad de Sandhoff
* Enfermedad de Tay Sachs
* Leucodistrofia metacromática
* Enfermedad de Krabbe
Mucopolisacaridosis:
*Síndrome de Hurler
* Síndrome Scheie
* Síndrome de Hunter
* Síndrome de Sanfi lippo (variantes A, B, C y D)
* Síndrome de Morquio (variantes A y B)
* Síndrome de Maroteaux-Lammy
* Síndrome de Sly
Enfermedad por depósito de glucógeno
Tipo II (Pompe)

Glucoproteinosis:
* Manosidosis
* Fucosidosis
* Sialidosis
* Aspartilglucasaminuria
* Enfermedad deSchindler
Defectos múltiples de enzimas:
* Defi ciencia múltiple de sulfatasa
* Galactosialidosis
* Mucolipidosis II/III
* Mucolipidosis IV
Defectos del transporte lisosomal
* Cistinosis
* Enfermedad por depósito de ácido siálico
Otras enfermedades debidas a defectos de
proteínas lisosomales
* Enfermedad de Danon
* Defi ciencia de hialuronidasa
Otras lipidosis:* Enfermedad de Niemann-Pick C
* Enfermedad de Wolman
* Lipofucsinosis neuronal ceroide
Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Debido a este error en la composición genética del cuerpo, una enzima esencial (conocida como a-galactosidasa o a-GAL) está ausente o se presenta en cantidades insuficientes. Sinesta enzima, ciertas sustancias (principalmente una, conocida como globo-triaosilceramida o GL-3) no se desechan del organismo, sino que permanecen dentro de las células. El resultado es una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad. A medida que la GL-3 se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos y de otros tejidos, causa un daño cadavez mayor en el organismo. Como este proceso ocurre en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, pueden presentarse problemas en los principales sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los riñones y el cerebro, que pueden dejar de funcionar adecuadamente y constituir una amenaza para la vida. Si los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry se detectan oportunamente, los médicos pueden ayudarpara su mejor manejo produciendo así una mejor calidad de vida. Por esto, si se encuentra preocupado es importante que consulte a su médico, especialmente si hay casos de esta enfermedad en su familia. Si usted tiene la enfermedad de Fabry debe visitar a un médico que tenga un sólido conocimiento sobre ella. La información contenida en este folleto no puede reemplazar las conversaciones regularescon su médico u otros profesionales de la salud.  ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY? La enfermedad de Fabry es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzima conocida como a-galactosidasa (también denominada a-GAL) en las cantidades adecuadas para realizar el trabajo que se supone debe hacer.  ¿QUÉ HACE NORMALMENTE LA ENZIMA -GAL? La enzima a-GAL es una entre variasenzimas que se encuentran presentes en el lisosoma, que tiene una estructura similar a un saco y está localizado dentro de nuestras células. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas sustancias para que sean reutilizadas por las células o bien eliminadas del cuerpo. Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, estas sustancias (en su mayor parte GL-3) se acumulan en los lisosomas,principalmente en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. La enfermedad de Fabry es conocida como una enfermedad de depósito lisosomal por la acumulación progresiva de sustancias en los lisosomas.  ¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY? Los síntomas de esta enfermedad son muy variados y generalmente empeoran con el tiempo, debido a la acumulación de GL-3 en las paredes...