Enfermedades musculares

ENFERMEDADES MUSCULARES
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores deltallo encefálico y de la médula espinal.
Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos.
Al estudiar los músculos, se aprecia una afectación de todo elfascículo muscular, denominado atrofia panfascicular. Se ven fibras hipertróficas alcanzando 2: 4 veces el tamaño normal del músculo. Sin embargo se ven también un gran número de fibras atróficas de pequeño diámetro.
La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto debil, dificultad para tragar y para amamantar,lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los pulmones y la garganta y a una susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se aprecia físicamente una notable tendencia a la atonia y fallas en la aparición de reflejos infantiles normales.
Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La aparición de la clínica esrepentina y francamente notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal. La AMS tipo 1 aparece después del parto o a los primeros 4 meses de vida y pocas veces logran sobrevivir más de 3 años. La AMS tipo 2 y 3 aparecen durante los primeros meses de vida o en la infancia, después de los 2 años y cursa con una sobrevivencia,en algunos casos, hasta la vida adulta.
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Se debe a una alteración de la merosina, una de las cadenas polipeptídicas que forman la laminina 2. La laminina 2 es una proteína fundamental de la membrana basal de las células musculares y de las células de Schwann, aunque puede encontrarse en muchos otros tejidos. El gen responsable se denominagen de la laminina 2 (LAMA2) y se encuentra en el cromosoma 6. Como resultado las fibras musculares resultan muy frágiles y tienden a degenerar y a necrosarse.
Los signos clínicos aparecen desde el nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. También suelen presentar rigidez articular, que puede aparecer de manera más tardía. La intensidad de la afectación es variable, aunquees raro que los afectados consigan caminar. Es habitual que se desarrolle escoliosis. El retraso en el desarrollo motor no se acompaña de retraso mental, siendo la inteligencia normal.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembrosinferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de estaproteína.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce degeneración muscular. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la...