ENFERMEDADES NEUROLOGICAS

ENFERMEDADES NEUROLOGICAS POR TRASTORNOS METABOLICOS.
Los trastornos metabólicos adquiridos del sistema nervioso comprenden todas aquellas manifestaciones neurológicas que son consecuencia de un trastorno de la homeostasis del organismo o del fallo de otros órganos.
Su diagnóstico es difícil debido a que son muchos los errores congénitos metabólicos que pueden manifestarse en periodo neonataly que el recién nacido tiene un repertorio limitado de respuestas a la enfermedad grave, por lo que los ECM en esta etapa no se manifiestan con una sintomatología específica y con frecuencia sus síntomas se confunden con los de otros procesos más frecuentes (por ejemplo: sepsis).
DIAGNOSTICO DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO.
1. Sospecha de enfermedad metabólica por los antecedentesAntecedentes familiares.
• Dado que la mayoría de los ECM son autosómicos recesivos, puede sospecharse si los padres son consanguíneos o pertenecen a una comunidad étnica o geográfica cerrada.
• Antecedente de un hermano muerto por una enfermedad aguda no definida (“sepsis”) o por síndrome muerte súbita.
• Antecedente de otros familiares con trastornos no explicados: enfermedad neurológicaprogresiva, abortos repetidos, infertilidad.
Enfermedades maternas durante el embarazo.
• Síndrome de HELLP (hemólisis, elevación de las enzimas hepáticas, plaquetopenia) puede estar relacionado con deficiencia de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD) del feto.  En estos casos es el estrés metabólico provocado por el ECM del feto lo que precipita la clínica en la madre.
• Embriopatía porfenilcetonuria materna no tratada se relaciona con abortos de repetición o hijos con clínica de retraso mental, microcefalia congénita, defectos cardiacos, bajo peso.
• Retraso del crecimiento intrauterino como forma inicial de manifestación de enfermedades mitocondriales o defectos de la síntesis de colesterol.
2. Sospecha de enfermedad metabólica por la clínica
Debemos tener un alto índice desospecha para poder diagnosticar metabolopatías en el periodo neonatal porque el sistema nervioso inmaduro del recién nacido reacciona de forma inespecífica ante cualquier estrés. La presentación de enfermedades metabólicas no es específica y puede simular cuadros de sepsis, o hemorragia cerebral; sin embargo, son muy sugestivas las siguientes presentaciones:
Deterioro neurológico progresivo y rápidoen ausencia de antecedentes perinatales patológicos.
El deterioro inesperado y “misterioso” de un niño tras un periodo inicial normal (sugiere un ECM de tipo intoxicación).
Dificultad para controlar con tratamiento convencional ciertas situaciones patológicas.
Afectación multiorgánica especialmente afectación hepática, cardiaca y encefalopatía; aunque también se puede afectar el sistema renal,coagulación.
Alteración del ritmo respiratorio  (hiperpneas, apneas) en ausencia de trastornos cardiopulmonares.
A veces el síntoma inicial es una infección; pero, que una vez resuelta, no resuelve el cuadro de afectación general; como ocurre en la galactosemia clásica que se acompaña con frecuencia de infección por Escherichia Colli.
HIPERAMONEMIA NEONATAL POR DEFECTO DEL CICLO DE LA UREAEl amonio es un compuesto tóxico, producto del metabolismo de las proteínas que mediante el ciclo de la úrea en el hígado se convierte en úrea, pasa al torrente sanguíneo se filtra en los riñones y se excreta en la orina.
La hiperamonemia ocasiona aumento extracelular de glutamato en el cerebro, que activa el receptor N-metil D-aspartato (NMDA) probablemente originando las convulsionesobservadas en la hiperamonemia aguda; mientras que en la hiperamonemia crónica hay un incremento de la neurotransmisión inhibitoria por baja regulación de los receptores de glutamato, hecho responsable del deterioro de la función intelectual, de la alteración de la conciencia y del coma.
La hiperamonemia neonatal puede ser adquirida, secundaria o primaria.
Como causas de hiperamonemia adquirida se...