Enfermedades Oseas

ACONDROPLASIA:
ETIOLOGIA:
La acondroplasia es una enfermedad congénita rara que se produce en la mayor parte de los casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada). Por lo tanto, lo más frecuente es que no exista ningún antecedente de la enfermedad en la familia. Los pacientes que poseen dicha alteración, la transmitirán a sus hijos según un modelo de herencia conocidocomo autosómico dominante. Esto quiere decir que aproximadamente la mitad de los hijos padecerán la enfermedad. Sin embargo, los padres de un niño con acondroplasia sin antecedentes familiares, solamente tienen un riesgo un poco mayor que otra pareja de tener otro hijo con la enfermedad.
Esto se debe específicamente a que los pacientes con acondroplasia tienen alterada la capacidad de formar huesoa partir de cartílago, por lo que el crecimiento de sus huesos se ve notablemente afectado. Entre la diáfisis y la epífisis queda una placa de cartílago llamada metáfisis, que constituye el núcleo de crecimiento óseo (ese cartílago seguirá proliferando y elongando el hueso hasta que alcance su tamaño final). Este cartílago se encuentra principalmente en los huesos largos como las extremidades y enlas personas con esta enfermedad se encuentra osificado a temprana edad lo que no permite un crecimiento normal de los huesos.
MANIFESTACIONES CLINICAS:
* Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
* Pies en arco
* Disminución del tono muscular
* Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
*Frente prominente (prominencia frontal)
* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
* Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
* Estenosis raquídea
* Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
* Hidrocefalia
* Comprensión cérvicomedular (CCM)
*Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad).

Los pacientes que presentan acondroplasia tienen el dedo medio o corazón separado un poco mas de lo normal de dedo anular.

Lo que se muestra en la siguiente imagen es lo que se mencionó en la parte de manifestaciones clínicas.TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

3) SÍNDROME DE PFEIFFER:

ETIOLOGIA:
No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. se ha observado una herencia autosómica dominante, así como casosesporádicamente presumiblemente causados por una mutación espontánea del gen. Está relacionado íntimamente con el síndrome de craneosinostosis, que es el cierre de una o varias suturas craneales.
En esta anomalía se ha detectado una mutación en el gen del receptor de crecimiento de fibroblasto (FGFR)
FGFR1: Promueve la diferenciación osteogénica.
FGFR2: Incrementa la proliferación.
FGFR3:Expresión incrementada de la región occipital.
Los genes FGFR tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gen, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.

MANIFESTACIONES CLINICAS:
1 Detencion del crecimiento
2Deformidad craneal (grado variable)
3Retardo mental4Craneosinostosis
5Mejillas aplanadas, proptosis de los globos oculares
6Hipoplasia malar
7Frente alta, hipertolismo (amplia separación de los ojos), nariz pequeña con puente nasal ancho
8Plagiocefalia: cierre prematuro de las suturas coronales o de una de las suturas lamboideas.
9Trigonocefalia: cierre prematuro de la sutura metópica
10Escafocefalia: cierre de la sutura sagital, el cráneo crece...