enfermedades oseas

“UNIDAD PROFESIONAL
INTERDISCIPLINARIA DE
BIOTECNOLOGÍA”

“ENFERMEDADES GÉNETICAS DEL SISTEMA OSEO”
ALUMNO. Alejandro Moreno Herrera
GRUPO. 2MM2

¿Qué es una enfermedad
genética?
 Las enfermedadesgenéticas son aquellas
que están causadas por cambios en el
material genético (el ADN). A estos
cambios en el ADN se les llama
mutaciones.

 Cuando se produce una mutación en un gen,
se produce uncambio en el modo de acción
de una proteína, lo cual puede dar lugar a una
enfermedad genética.
 Hay enfermedades genéticas se dan de forma
súbita en la familia debido a la aparición de
una mutaciónespontánea (mutación de novo).

CLASIFICACIÓN
Según
la
clasificación
internacional
de
las enfermedades,
ICD
tenemos
deformidades
congénitas de:
 Cadera.
 Pies.
 osteomusculares de la cabeza, de lacara, de la
columna vertebral y del tórax.



Polidactilia (dedos extra)



Sindactilia (dedos menos)



Defectos por reducción del miembro superior



Defectos por reducción del miembroinferior 

Éstas ultimas hacen alusión (principalmente*)a un sobrante o falta de
algún miembro
*También hacen referencia a crecimientos anormales, pero en su mayoría
no.

ALGUNOS EJEMPLOS SON:CRANEOSINOSTOSIS
 Es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales.
Cuando esto ocurre, el cráneo deja de crecer en la zona
sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas
donde las suturas aúnno están osificadas.

MICROCEFALIA
 DEFINICIÓN.-Es el término designado para denominar el tamaño
de la cabeza (distancia alrededor de la parte superior de la
cabeza) significativamente inferior a lamedia normal.

TÓRAX EXCAVADO O EN EMBUDO / TÓRAX EN QUILLA

ESCOLIOSIS
 La escoliosis es una curvatura de la columna
vertebral. Un hombro puede estar más alto que el
otro, o una cadera más altaque la otra, lo que
afecta el caminar y el sentarse.

¿Qué es el diagnóstico genético?


.El diagnóstico genético es una prueba muy compleja que se realiza en
un laboratorio especializado en...