ENFERMEDADES PEROXISOMALES

Las enfermedades peroxisomas
Las leucodistrofias, que pertenecen al grupo de las enfermedades peroxisomales, representan enfermedades genéticas que se caracterizan por un mal funcionamiento de lasenzimas del peroxisoma.
El peroxisoma es una estructura especializada de la célula desprovista de genoma y encargada de la desintoxicación de la célula, particularmente de la degradación de los ácidosgrasos de cadena muy larga.
El mal funcionamiento de los peroxisomas lleva a la acumulación de algunas moléculas en las células. Dicha acumulación puede dar origen a la enfermedad.
En este grupo deenfermedades, encontramos:
• La adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía
• Las enfermedades del espectro Zellweger, también conocidas como enfermedades con defecto de formación de losperoxisomas, a saber:
o El síndrome de Zellweger
o La adrenoleucodistrofia neonatal

Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacer) que se caracterizapor una disminución o ausencia de peroxisomas (estructuras celulares que libran al organismo de sustancias tóxicas) en las células del hígado, los riñones y el cerebro.
El síndrome de Zellweger esparte de la familia de los trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan al crecimiento de la vaina de mielina, el recubrimiento graso que actúa como un aislante de las fibras nerviosas enel cerebro.
El síndrome de cerebro-hepato-renal de Zellweger se caracteriza por la combinación de:
• Un inicio prenatal de anomalías morfogenéticas incluyendo una apariencia facial característica yanomalías de la migración neuronal;
• Hipotonía neonatal severa con arreflexia, convulsiones y nistagmo sin adquisición psicomotriz;
• Trastornos neuro-sensoriales (cataratas, coriorretinitis,atrofia óptica, sordera neurosensorial);
• Una talla pequeña con puntuacionepifisaria, criptorquidia en los niños, o hipertrofia del clítoris en las niñas;
• Anormales quistes hepato-renales con...