Enfermedades peroxisomales

LAS ENFERMEDADES PEROXISOMALES
Los peroxisomas (PO) son organelas celulares de 0,1 a 1.0 micrón de diámetro, presentes en casi todas las células del organismo y especialmente abundantes en hígadoy riñón. Poseen más de 50 enzimas que intervienen:
1) en la beta oxidación de los ácidos grasos de 12 a 26 carbonos, no dependiente de la carnitina;2) en la síntesis de plasmalógenos, lípidosespecialmente abundantes en el SNC;3) en la biosíntesis del colesterol y de los ácidos biliares;4) en la transaminación del glioxalato, oxidación de poliaminas y D-aminoácidos y en la descomposición del aguaoxigenada producida por otras oxidasas también peroxisomales.
Los PO se originan por la división de PO preexistentes. Después de una vida media de alrededor de 2 días son destruidos por autofagia.La siguiente es una lista de las principales enfermedades peroxisomales y de sus características:
a) TRANSTORNOS DE LA BIOGENESIS (ENSAMBLADO) PEROXISOMAL:Síndrome de Zellweger “1” Adrenoleucodistrofia neonatal “4”Enfermedad de Refsum infantil “2”Condrodisplasia rizomiélica punctata (CRP) “3
b) DEFICIENCIAS DE ENZIMAS PEROXISOMALES AISLADASAdrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X “79” Deficiencia de acil-coenzime A oxidasaDeficiencia de enzima bifunctional peroxisomal “1”Deficiencia de tiolasa peroxisomal Deficiencia de dihidroxi-acetona fosfato alkil transferasa Deficiencia dedihidroxi-acetona fosfato alkil sintasa Aciduria glutárica tipo IIIEnfermedad de Refsum clásica del adulto – “3”Hiperoxaluria tipo I – “1”AcatalasemiaLas cifras entre comillas indican el número de casosdiagnosticados en nuestro laboratorio ente 1970 y 1999, a los efectos de dar una idea de la frecuencia de presentación de estas patologías en nuestro medio.
Tabla 1: SINTOMAS PRINCIPALES ENP RM AO EH DMSINDROME DE ZELLWEGER ++++ ++++ ++++ ++++ ++++
ADL NEONATAL +++ +++ + + -
REFSUM INFANTIL ++ + + + +
CRP ++ + ++++ - +
LAS ADL LIGADAS AL CROMOSOMA X (1): +++ - - - -
REFSUM DEL ADULTO +++ - - -...